Abdomen agudo y AEH con C1 inhibidor normal: confusión diagnóstica y cirugías innecesarias en una patología genética poco conocida

Resumen

El dolor abdominal agudo es una consulta frecuente en la guardia de urgencia y en los consultorios de cirujanos expertos, pero cuando se presenta en pacientes con angioedema hereditario (AEH) es confundido con un abdomen agudo quirúrgico, pudiendo conducir a cirugías innecesarias.
Se presenta el caso de una paciente de 19 años intervenida quirúrgicamente en 2 oportunidades con un diagnóstico erróneo, a pesar de tener antecedentes de episodios dolorosos abdominales invalidantes que le impedían realizar las actividades diarias. Previo a las cirugías no tenía diagnóstico de esta rara condición genética, que resultó ser una variante aún menos frecuente como es el AEH con C1 inhibidor normal.

INTRODUCCIÓN

El dolor abdominal agudo es un motivo de consulta frecuente en las guardias y consultorios hospitalarios y puede constituir una verdadera urgencia médica. Generalmente no es fácil decidir si se trata de un abdomen agudo médico o uno que requiere intervención quirúrgica1. Se utilizan diversas herramientas clínicas, de laboratorio e imágenes para llegar a un correcto diagnóstico y si bien, ante la duda, se prefiere intervenir, esta decisión conlleva una gran responsabilidad. Como todo en medicina, no siempre lo que parece ser termina siendo, ya que hay patologías que cursan con este síntoma tan poco específico y su tratamiento es exclusivamente médico, lejos de una intervención quirúrgica.

Los pacientes con angioedema hereditario (AEH) presentan un trastorno familiar resultante de la deficiencia o disfunción del inhibidor de la proteína del complemento C1, denominado inhibidor de C1 (C1-Inh), que conduce a una activación anormal de la vía clásica del complemento, al consumo de los factores C4 y C2 y a la liberación de mediadores vasoactivos que aumentan la permeabilidad capilar, lo que provoca el angioedema2. Esta rara enfermedad se caracteriza clínicamente por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas, los tejidos submucosos y los órganos internos (pared de las vísceras huecas, incluido el intestino), que puede afectar cualquier parte del cuerpo; típicamente involucra las extremidades, la cara, la vía respiratoria y el aparato digestivo1,3.

Históricamente, el AEH se describía como de tipos I y II, pero en el 2000, dos grupos diferentes de investigadores, publicaron descripciones de otra forma familiar de angioedema, en la que los individuos afectados tenían niveles y actividad normales de C1-Inh, siendo la mayoría mujeres y asociados con consumo de estrógenos4.

Posteriormente, se describieron varias familias adicionales, en una serie de 88 familias. De estas investigaciones surgió el término “dependiente de estrógenos” propuesto para describir este trastorno considerado exclusivo en mujeres, hasta que posteriormente se comprobó que los hombres también pueden verse afectados, por lo que, en una declaración de consenso de un panel internacional de expertos, se establece que el trastorno se designe como “AEH con C1-Inh normal”5.

Lo diferente de esta variante es que, ante la presencia de angioedemas recurrentes con características no histaminérgicas y la sospecha clínica de angioedema hereditario, todas las determinaciones analíticas del complemento son normales (C4, C1 inhibidor antigénico y funcional). Esto desconcierta al investigador y produce dudas diagnósticas que retrasan los tratamientos y pueden generar complicaciones e incluso poner en peligro la vida del paciente, que suele presentar esta condición sin saberlo.

Florencia Baillieau

Especialista en Pediatría y alergia e Inmunología Clínica. Docente de la Escuela Superior de Medicina UNMdP. Centro de Alergia Mar del Plata.

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