Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos

Resumen

La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).

Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Presentamos  dos  casos  de  pacientes  pediátricos  consanguíneos con manifestaciones clínicas de ictiosis he-reditaria por tipificar.

Caso 1

Paciente femenina de 15 años, producto del primer em-barazo de padres no consanguíneos, gestación a término,  parto  por  cesárea,  peso  y  talla  adecuados  para  la  edad gestacional y hospitalización neonatal por sospecha  clínica  de  eritrodermia  ictiosiforme,  sin  otros  antecedentes  personales.  La  paciente  está  escolarizada  y  tiene un buen rendimiento académico. En la valoración médica refiere presencia ocasional de fisuras dolorosas en  el  dorso  y  la  planta  de  ambos  pies;  además,  prurito episódico de intensidad y localización variable. A la exploración física presenta cambios ictiosiformes generalizados y escamas gruesas que comprometen el cuero cabelludo,  asociados  a  queratodermia  palmoplantar  bilateral con algunas fisuras en la región plantar bilateral, y cambios en la lámina ungular tipo traquioniquia brillante en todas las uñas (Figura 1).

Iván Darío Zúñiga-Espitia, Universidad Libre, Seccional Cali. Grupo de Investigación en Dermatología, Cali, Colombia

Residente de Dermatología, Universidad Libre, Seccional Cali. Grupo de Investigación en Dermatología, Cali, Colombia

Lina Johanna Moreno Giraldo, Universidad Libre, Seccional Cali, Cali, Colombia.

Especialista en Pediatría. Magíster y doctora en Genética Médica. Docente, Posgrados, Universidad Libre, Seccional Cali, Cali, Colombia

José María Satizábal Soto, Independiente

Magíster y doctor en Genética Médica

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https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1919/1581

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