Amiloidosis AL y mieloma múltiple: Macroglosia como primera manifestación de una combinación infrecuente

RESUMEN

El diagnóstico diferencial de la macroglosia es amplio y puede estar en el contexto de una patología localizada o una enfermedad sistémica. Dentro de las enfermedades sistémicas que se manifiestan con macroglosia se describe la amiloidosis, caracterizada por un depósito irreversible de una proteína amorfa y fibrilar El compromiso de esta patología en el territorio de cabeza y cuello es infrecuente y su depósito en la lengua corresponde a menos del 9% de los casos. Se presenta el caso de un paciente que consultó por dolor en hemilengua derecha, disfagia y baja de peso. Se estudió inicialmente con exámenes de laboratorio y nasofibroscopía, sin hallazgos concluyentes. Dado persistencia de síntomas se realizó resonancia nuclear magnética (RM) que mostraba signos sugerentes de enfermedad de depósito, confirmándose mediante estudios histopatológicos una amiloidosis sistémica secundaria. El paciente fue derivado a hematología para completar estudio e iniciar el tratamiento. La amiloidosis sistémica es un diagnóstico infrecuente, que debe ser considerado por su mal pronóstico vital. El diagnóstico en etapas iniciales puede mejorar sustancialmente la sobrevida y calidad de vida de aquellos que padecen la enfermedad. Por lo anterior, es necesario completar un estudio acabado de la patología, apoyándose en métodos no invasivos como la RM.

INTRODUCCIÓN

La macroglosia es un signo clínico presente en múltiples patologías, que se define como una protrusión lingual en reposo más allá del reborde alveolar. La prevalencia exacta de esta condición en la población general es desconocida, sin embargo se estima que la macroglosia aislada o como parte de un síndrome sería de 1 en 12.000 personas1–3. Este signo clínico se puede clasificar en dos grandes categorías: macroglosia verdadera, definida por cambios histológicos definitivos en la lengua frecuentemente asociada a hipertrofia muscular o infiltración anormal de proteínas o glicógeno; y macroglosia relativa, término utilizado para describir una lengua de tamaño normal que no se adapta adecuadamente a la cavidad oral4–7. El diagnóstico diferencial de la macroglosia es amplio y su manifestación puede estar en el contexto de una patología localizada o una enfermedad sistémica. A continuación, se describirá un caso de macroglosia como primera manifestación de una amiloidosis sistémica secundaria a un mieloma múltiple.

CASO CLÍNICO

Paciente de 53 años de sexo masculino, con antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento y tabaquismo suspendido hace 5 años. Consultó en el servicio de otorrinolaringología por un cuadro de dolor en hemilengua derecha, asociado a disfagia y baja peso de 6-8 kg en los últimos 6 meses. Al examen físico se observó aumento de volumen generalizado, difuso y duro de la lengua con una lesión ulcerada en el paladar blando derecho de aproximadamente 1 cm de diámetro (Figura 1 A y B), asociado a la palpación de adenopatías cervicales izquierdas móviles y no dolorosas en el grupo IV.

Francisco García-Huidobro N1

Álvaro Cisternas G2

Pablo Cabello E1

1Departamento de Otorrinolaringología de la Pontifica Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

2Escuela de Medicina de la Pontifica Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

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Amiloidosis AL y mieloma múltiple: Macroglosia como primera manifestación de una combinación infrecuente (conicyt.cl)

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