Aneurisma aórtico en un paciente con síndrome de Wiskott-Aldrich

Resumen

Antecedentes: 

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia combinada asociada al síndrome ligado al cromosoma X, que se caracteriza por eccema, infecciones de repetición y trombocitopenia. Otras manifestaciones son los trastornos autoinmunes como anemia hemolítica o púrpura trombocitopénica mediada por el sistema inmunológico y susceptibilidad incrementada a tumores malignos, como linfoma o leucemia.

Caso clínico: 

Niño de siete años, con diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich, en quien se estableció tratamiento con gammaglobulina intravenosa, profilaxis antimicrobiana con trimetoprima-sulfametoxazol y fluconazol, así como prednisona y ciclosporina debido a anemia hemolítica y uveítis. De forma súbita presentó desviación de la comisura labial izquierda, por lo que fue hospitalizado. Los estudios indicaron aneurisma gigante de la raíz de la aorta, aorta ascendente, descendente y coronaria derecha, con sintomatología cardiaca insidiosa, por lo que fue referido al servicio de cirugía vascular.

Conclusiones: 

La vasculitis en el síndrome de Wiskott Aldrich es poco común y suele ser asintomática en las fases iniciales, por ello debe realizarse evaluación cardiovascular anual para evitar complicaciones propias de un aneurisma, que pueden ser deletéreas en este tipo de inmunodeficiencia, en las cuales existe mayor riesgo de muerte por sangrado.

Antecedentes

El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es un trastorno del sistema inmune ligado al cromosoma X que se comporta como una inmunodefi ciencia combinada y se caracteriza por eccema, infecciones de repetición y trombocitopenia.1 Se debe a un defecto en la proteína WAS de 502 aminoácidos (cromosoma Xp 11.22-Xp 11.3.41), un regulador de la actina del citoesqueleto que se expresa en las células hematopoyéticas y está involucrada en la señalización celular, la migración y sinapsis inmunológica, debido a disfunción combinada de células T y B, con niveles de inmunoglobulina (Ig) G e IgM normales o bajos y elevación de IgA e IgE, lo que predispone a infecciones de repetición como otitis media recurrente, neumonía bacteriana y eccema atópico severo. Otras manifestaciones del SWA son los trastornos autoinmunes, como anemia hemolítica autoinmune o púrpura trombocitopenia inmune (PTI), vasculitis de pequeños, medianos y grandes vasos, así como una alta susceptibilidad al desarrollo de tumores, debido a lo cual se han determinado diversos fenotipos, desde los que solo se manifi estan con trombocitopenia, hasta los que cumplen con todas las complicaciones de forma temprana o tardía.2,3 En 1937, Alfred Wiskott describió a tres hermanos con trombocitopenia congénita, melena, eccema y otitis media de repetición. Posteriormente, en 1954, Robert Aldrich identifi có la herencia ligada al cromosoma X por la afectación de varios varones de una familia.4

Caso clínico

Niño de siete años, con PTI desde los tres meses de vida, quien presentó sangrado del tubo digestivo bajo y epistaxis, tratado con gammaglobulina intravenosa (GGIV) y bolos de metilprednisolona, 1 mg/kg/día de prednisona oral durante seis a 12 meses, con persistencia de sangrado tres o cuatro veces al año (melena, petequias y epistaxis), recuentos plaquetarios de 20 000 a 100 000/mm3 . Al tratamiento se agregaron 3 mg/kg/ día de azatioprina por dos años y globulina anti-D, sin mejoría, así como múltiples transfusiones de plaquetas, eritrocitos y plasma fresco durante los eventos agudos. El paciente presentó otitis media supurativa en dos ocasiones y sinusitis maxilar bilateral. A los cinco años cursó con varicela complicada con choque séptico, por lo que ameritó intubación orotraqueal y antibióticos de amplio espectro (meropenem, vancomicina y aciclovir intravenoso). Se descartaron entidades infecciosas, con reevaluación de la patología autoinmune con autoanticuerpos negativos. Por la severidad de las infecciones se solicitó perfi l inmunológico, con el que se identifi có microtrombocitopenia y niveles bajos de IgG, CD4+ y CD19+ (cuadro 1), por lo que se sospechó SWA, diagnóstico que se confi rmó al demostrar mutación del gen WASP con deleción en T1032 en el Laboratorio de Inmunología Molecular de la Facultad de Medicina de Morelos, México (fi gura 1). Se dio tratamiento con 650 mg/kg de gammaglobulina intravenosa cada 21 días, profi laxis antimicrobiana con trimetoprima-sulfametoxazol y fl uconazol, así como 0.7 mg/kg/día de prednisona y 2.5 mg/ kg/día de ciclosporina debido a anemia hemolítica y uveítis. Se inició protocolo para trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. Durante la evolución mostró mejoría de cuenta plaquetaria, con episodios de epistaxis leve y equimosis por traumatismos leves. Una semana antes de la aplicación de la gammaglobulina intravenosa, el paciente fue llevado a urgencias por desviación súbita de la comisura labial izquierda; se encontró infarto en la cabeza del núcleo caudado y putamen del hemisferio izquierdo, sin datos de hipertensión intracraneal (fi gura 2A). En la exploración física, el hallazgo fue soplo diastólico III/IV en foco aórtico; en la telerradiografía de tórax se observó cardiomegalia (fi gura 2B) y en el ecocardiograma y la angiotomografía, dilatación aneurismática de la aorta ascendente (fi gura 3). El paciente fue referido al servicio de cirugía vascular con clase funcional I y sin datos de bajo gasto cardiaco; al momento de este informe se encontraba en espera de la resolución quirúrgica y en tratamiento con propranolol, captopril y espironolactona, en tanto continuaba en protocolo de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas como tratamiento de la IDP.

Miguel García-Domínguez,1 Estivaliz Arizel De la O-Espinoza,2 Mario Cruz-Muñoz3

1 Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Inmunología y Alergia, Sinaloa, México

2 Hospital Pediátrico de Sinaloa, Departamento de Pediatría Médica, Sinaloa, México

3 Universidad de Morelos, Facultad de Medicina, Morelos, México

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/696/1162

Categorias