Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down

RESUMEN:

Introducción:

El Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización.

Objetivo:

Describir las anomalías congénitas y comorbilidades de neonatos con Síndrome de Down nacidos y/u hospitalizados en la década 2008-2018.

Pacientes y Método:

Retrospectiva mente se revisaron registros de los pacientes nacidos y/u hospitalizados dentro de sus 28 días de vida entre el 1 de enero de 2008 y el 31 de diciembre de 2018. Para cada paciente se consignó: edad materna, antecedentes familiares de Síndrome de Down, antecedentes pre y perinatales y resultado de estudio genético. Se consignó la edad al ingreso, el motivo principal de ingreso, comorbilidades, días de hospitalización y fallecimiento. Se excluyeron dos pacientes con más del 50% de ficha in completa. Se exploraron asociaciones entre morbilidades, anomalías y fallecimiento.

Resultados:

140 de 79.506 (0,2%) recién nacidos vivos fueron diagnosticados con Síndrome de Down en el período neonatal. 24,7% fueron prematuros y 26,4% tuvieron bajo peso para su edad gestacional. Los porcentajes de morbilidad y hospitalización fueron 83,6% y 90%. La principal causa de ingreso fue la poliglobulia, y la más frecuente hiperbilirrubinemia. Fallecieron 4 pacientes (2,9%) y 70,7% presentó alguna una anomalía congénita, principalmente cardíaca. La mediana de edad materna fue de 36 años y 57,1% tenía 35 años o más.

Conclusiones:

Esta investigación aporta información relevante para optimizar el manejo perinatal y el seguimiento de los pacientes con Síndrome de Down.

Nicole Nakousi Capurro1 

Carolina Cares Basualto2  3  4 

Angélica Alegría Olivos5 

Marina Gaínza Lein6  7 

Luis López Aristizabal8 

Alejandro Gayan Torrente9  10 

Valentina Ojeda Contreras11 

María José Irarrázaval Montero11 

Becaria, Programa de Especialización en Genética Clínica. Sección de Genética Clínica, Hospital Clínico, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Servicio de Genética Clínica, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile.

Servicio de Genética, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

4 Laboratorio de Citogenética, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

5 Servicio de Neonatología, Clínica Dávila, Santiago, Chile.

Instituto de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Austral de Chile. Valdivia, Chile.

Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital Clínico San Borja Arriarán, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Becario, Programa de Especialización en Pediatría, Universidad Diego Portales. Servicio de Pediatría, Clínica Dávila. Santiago, Chile.

Servicio Cardiología Infantil, Hospital Roberto del Rio. Santiago, Chile.

10 Servicio Cardiología Infantil, Clínica Dávila. Santiago, Chile.

11 Estudiante de 7° año de Medicina, Escuela de Medicina, Universidad de Los Andes. Santiago, Chile.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down (scielo.cl)