Anomalías genitales: contextualización de un campo olvidado en el diagnóstico prenatal

Resumen

Objetivo:

Hacer una reflexión sobre el bajo desarrollo que hay actualmente en el campo del diagnóstico prenatal de las anomalías genitales. 

Materiales y métodos: 

A partir de la tesis de que el desarrollo del diagnóstico antenatal de las anomalías genitales es escaso, se presenta una comparación con el estado actual de otros campos del diagnóstico prenatal, así como con su contrapartida posnatal; se analizan las distintas causas que pueden haber llevado a esta situación, y se reflexiona sobre formas de mejora de la especialidad. 

Conclusión: 

En comparación con otras áreas del diagnóstico prenatal, la detección de anomalías genitales tiene un menor nivel de desarrollo en cuanto a la disponibilidad de herramientas diagnósticas, de protocolos de manejo o investigación clínica. Algunas causas probables son una impresión de baja prevalencia, una importancia limitada o las dificultades para su exploración. Una forma de reforzar este componente de la medicina fetal sería la integración del conocimiento actual, la adquisición de herramientas adecuadas, y una traslación a la medicina clínica.

INTRODUCCIÓN

Bajo  el  nombre  de  anomalias  genitales  (AG)  se  definen  una  serie  de  condiciones  que  se  caracterizan por alteraciones morfológicas en los órganos reproductivos  tanto  masculinos  como  femeninos  (1). El diagnóstico de estas entidades se ha iniciado clásicamente en el recién nacido y continúa durante la infancia y la adolescencia (2). El manejo y tratamiento dependerán del tipo de entidad, este suele ser complejo y requerir la participación de múltiples especialidades  como  pediatría,  endocrinología  o  urología, entre otros (3).El  uso  del  ultrasonido  ha  significado  un  importante avance en la medicina moderna ya que es una técnica no invasiva que permite el diagnóstico de alteraciones morfológicas en el sujeto. Su aplicación en el campo de la obstetricia representó un importante  avance  en  medicina  fetal,  dado  que  permitió el diagnóstico de anomalías en el crecimiento, bienestar y presentación fetal, o de anomalías congénitas del sistema nervioso, cardiovascular, urinario o vascular, algunas de las cuales pueden ser incluso tratadas in útero, con una importante mejora en  el  pronóstico  neonatal  como,  por  ejemplo,  las  bridas congénitas, el mielomeningocele o la hernia diafragmática (4).Pese  a  los  grandes  avances  del  ultrasonido  en  otros  campos  del  diagnóstico  prenatal,  llama  la  atención el escaso desarrollo e impacto que ha tenido en el diagnóstico precoz de anomalías genitales. Como  ejemplo  tendríamos  que  en  el  año  2005,  durante  una  conferencia  de  trabajo  en  Chicago  (5), se definieron los principios y la formación del equipo multidisciplinar para el manejo de pacientes con  anomalías  del  desarrollo  sexual  (ASD),  que  incluía  la  genética,  la  psicología  clínica,  así  como  la ginecología en su papel de cirugía correctiva. Sin embargo, en el documento no se hace referencia al papel del obstetra, la ecografía obstétrica o el diagnóstico prenatal de anomalías genitales. Esta primera gran ausencia se ha ido replicando en los años posteriores en multitud de guías y consensos en las que hay escasas menciones al papel del ultrasonido obstétrico en el diagnóstico prenatal de anomalías genitales  (3,6-8).  Todas  estas  situaciones  podrían  ser  resultado  del  poco  desarrollo  del  ultrasonido  obstétrico en el diagnóstico de las ADS. El diagnóstico prenatal de las anomalías genitales mediante el uso de ultrasonido (6) podría incluir la  detección  in  utero  de  alteraciones  morfológicas  tales  como  la  clitoromegalia,  el  micropene,  el  escroto  bífido  o  criptorquidia  (7).  Su  presencia,  además,  podría  orientar  sobre  otras  alteraciones  más  complejas,  como  el  compromiso  del  aparato  urinario, el sistema hormonal, el desarrollo sexual o la existencia de síndromes genéticos, así como también al uso de pruebas complementarias como las genéticas u hormonales; igualmente, podría llevar al establecimiento de manejos prenatales protocolizados en colaboración con diversas especialidades (6,8,9). En definitiva, se trataría de un campo de estudio más amplio y complejo de lo que principio pudiera parecer. En  este  artículo  de  reflexión  nuestro  objetivo  es sustentar la tesis de que el diagnóstico prenatal de anomalías genitales tiene un escaso desarrollo, tanto en el uso del ultrasonido como otras pruebas complementarias,  y  plantear  hipótesis  sobre  las  formas  de  mejorarla  y  sus  ventajas.  Para  ello,  comenzaremos con un análisis de la situación actual mediante  la  comparación  con  otros  campos  del  diagnóstico  prenatal  y  su  contrapartida  posnatal;  verificaremos  las  posibles  causas  que  han  podido  llevar  a  esta  situación;  señalaremos  los  beneficios  que se podrían obtener con un adecuado desarrollo, y valoraremos las posibles maneras de potenciarlo.

Álvaro López Soto

Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (España).

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https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/3446

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