Artrodesis total de muñeca en paciente con síndrome de Hajdu Cheney – reporte de caso

Resumen

El síndrome de Hajdu-Cheney, es una patología infrecuente caracterizada por alteraciones esqueléticas que se manifiestan con acro-osteolisis y osteoporosis generalizada. Su frecuencia es extremadamente rara y existen escasos reportes en la literatura a nivel mundial. Se presenta un caso de un paciente con colapso avanzado del carpo producto de una no unión de escafoides no tratada. Se describen características clínicas y radiográficas del paciente y la resolución del caso con artrodesis total de muñeca.

Caso Clínico

Paciente de 22 años del sexo masculino, estudiante universitario, con antecedentes de genopatía sin diagnóstico específico durante su infancia asociado a cirugía de hernia umbilical e hipospadia, sin antecedentes familiares de genopatía con cariotipo 46 XY. Refiere antecedente de retardo de la consolidación de fractura de antebrazo a los 9 años.

Consultó en nuestro servicio por presentar dolor progresivo y rigidez de muñeca izquierda. Refiere haber tenido un evento traumático con mecanismo torsional de muñeca izquierda dos años previo a la consulta, y que fue inmovilizado transitoriamente sin diagnóstico claro.

Clínicamente el paciente presentaba rangos de movilidad muy limitados en comparación con muñeca contralateral y con dolor importante tanto a la movilización activa como pasiva. Los rangos articulares de la muñeca eran: flexión 40°, extensión 30°, desviación radial 20° y desviación cubital de 30°. La articulación radioulnar distal se encontraba estable e indolora.

Al realizar el estudio imagenológico, se comprobó una pseudoartrosis de escafoides con artrosis avanzada mediocarpiana y radiocarpiana SNAC “Scaphoid non-union advance colapse” ([Figs. 1], [2] y [3]).

Dado el colapso avanzado del carpo y la sintomatología invalidante con dolor importante y limitación de los rangos articulares, se indicó una artrodesis total de muñeca como tratamiento definitivo para el manejo de su patología. Debido a que esa cirugía implica un procedimiento complejo que requiere de condiciones óptimas metabólicas para favorecer la consolidación de la muñeca, se solicitó estudio con genetista. Fenotípicamente, el paciente no presenta talla baja, sin discapacidad intelectual, destaca implantación baja de orejas, disostosis del arco facial, dedos de las manos y pies cortos y anchos ([Figs. 4] y [5]).

Se realizó un estudio completo imagenológico encontrándose en radiografía de cráneo una persistencia de suturas y de fontanelas, en radiografías de huesos largos osteopenia leve generalizada y bandas escleróticas transversales metafisiarias. En radiografías de manos se encontró osteolisis en banda de las falanges distales con aumento de las partes blandas adyacentes ([Fig. 6]). El mismo fenómeno se encontró en las falanges distales de los pies. Se presumió síndrome de Hajdu-Cheney y se realizó estudio cardiológico y renal los cuales resultaron normales.

Se realizó estudio de osteoporosis con densitometría ósea donde se encontró densidad mineral ósea bajo el rango esperado para la edad y sexo en columna lumbar y en rangos normales en fémur proximal. Fue manejado por un endocrinólogo con Elcal-D Forte® diario, Fosval® 70mg y Ergocalciferol 50.000u semanalmente, tratamiento que mantiene hasta el último control consignado.

Se realizó artrodesis total de muñeca mediante técnica clásica con abordaje dorsal, placa bloqueada de artrodesis de muñeca de Synthes® 3,5mm premoldeada con 15° de extensión, utilizando tornillos distales de 2,7mm al tercer metacarpiano y al hueso grande y tornillos proximales de 3,5mm en radio distal. Se utilizó injerto no estructural de cresta iliaca autóloga para rellenar el espacio de artrodesis. El paciente no presentó incidentes durante el perioperatorio.

Se mantuvo inmovilizado con valva de yeso antebraquiopalmar por 2 semanas y luego de la retirada de los puntos, se continuó con yeso antebraquiopalmar por 4 semanas completando 6 semanas de inmovilización

A los 3 meses de la cirugía, se constató consolidación ósea en radiografías y el paciente se encontraba sin dolor ([Fig. 7]). No se consideró necesario solicitar Tomografía Computada dada la buena evolución clínica e imágenes satisfactorias en las radiografías sin reabsorción del injerto ni osteolisis alrededor de los tornillos.

Posterior a la cirugía, al paciente se le realizó un estudio genético el cual resultó en la alteración del gen NOTCH2, concordante con el diagnostico de síndrome de Hajdu-Cheney.

El paciente actualmente se encuentra realizando sus actividades de la vida diaria de manera normal, completamente asintomático.

Camila Azócar Sanhueza

1  Departamento de Ortopedia y Traumatología Universidad de Chile, Santiago, Chile

Marco Naranjo Reyes

2  Equipo de Mano, Departamento de Ortopedia y Traumatología, Clínica Santa María, Santiago de Chile

Javier González García

2  Equipo de Mano, Departamento de Ortopedia y Traumatología, Clínica Santa María, Santiago de Chile

Gabriel Carrasco Penna

2  Equipo de Mano, Departamento de Ortopedia y Traumatología, Clínica Santa María, Santiago de Chile

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.1055/s-0039-1683895

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