Artrogriposis neonatal asociada al uso de misoprostol
RESUMEN
Introducción:
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. La incidencia es variable, puede diagnosticarse por ultrasonografía en edades tempranas de la gestación. Las posibles causas son numerosas.
Presentación de caso clínico:
Recién nacido con diagnóstico postnatal de AMC, ya que se identificaron deformidades articulares, limitación de movimientos, contractura de miembros inferiores, pie valgo convexo, astrágalo vertical bilateral, asociado con hernia inguinal congénita e hidrocefalia congénita. El paciente requirió evaluación de varias especialidades para su tratamiento. Hubo el antecedente de uso de misoprostol en los primeros meses del embarazo, lo cual podría ser la causa de la AMC.
Conclusiones:
Los pacientes con AMC pueden tener una gama de malformaciones, por lo que su reconocimiento temprano ayudará a ofrecer las mejores alternativas para mejorar, en lo posible, su pronóstico. Es indispensable la participación de especialistas en genética.
INTRODUCCIÓN
El desarrollo articular empieza secundariamente dentro de las condensaciones mesenquimales precoces del hueso cartilaginoso, aproximadamente alrededor de la quinta semana de gestación. Entre la séptima y octava semana aparecen los espacios articulares, así como movimientos de las extremidades, lo cual es esencial para el desarrollo normal.1
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad que se caracteriza por múltiples contracturas articulares, así como debilidad muscular. Habitualmente el diagnóstico es al nacimiento.
El término artrogriposis se deriva de las palabras griegas “arthro” (articulación) y “gryposis” (torcida). Este término incluye un conjunto de enfermedades en la que los niños afectados presentan al menos dos articulaciones rígidas en un mismo miembro, además de la rigidez de músculos de miembros superiores, inferiores y del dorso. Los músculos pueden estar ausentes, reducidos en tamaño o en número, o bien, estar reemplazados por tejido fibroso o grasa.
El grado de afectación varía de un paciente a otro; la deformidad clásica es bilateral y simétrica. Otto utilizó el término miodistrofia congénita en 1841. Stern usó la denominación de artrogriposis múltiple congénita en 1923. Sheldon usó por primera vez la palabra amioplasia congénita en 1992 relacionándola con una supuesta hipoplasia o aplasia muscular. Hall y colaboradores denominaron en 1983 a la amioplasia como la forma de AMC que afecta las cuatro extremidades.2,3
La incidencia de estos desórdenes se estima entre uno por cada 3,000 a 5,000 nacidos vivos.4 La mayoría de los niños afectados presentan al menos una lesión ortopédica que requiere atención médica.5 La forma de artrogriposis más frecuente es la amioplasia, con una incidencia de 1/10,000 nacidos vivos.6
En general, cualquier causa que lleve a la reducción de los movimientos fetales puede guiar a contracturas congénitas y, en casos graves, progresar a deformación. En los últimos 30 años se han identificado diferentes tipos de artrogriposis, así como las posibles causas, incluyendo las genéticas.7 Se han señalado también alteraciones en el desarrollo o funcionamiento de los músculos, del sistema nervioso central (SNC) o nervios periféricos, así como anormalidades neuromusculares de la placa terminal. Asimismo, se ha relacionado a limitación de espacio o restricción de movimiento en útero por oligoamnios, gestaciones múltiples, miomas o malformaciones uterinas. Además, por la exposición a misoprostol, penicilamina, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), relajantes musculares. Por último, a enfermedades maternas: distrofia miotónica, miastenia gravis, diabetes mellitus, esclerosis múltiple.8,9
El misoprostol también se ha relacionado con el síndrome Moebius (SM), sugiriendo que tiene un efecto vasoconstrictor, que resulta en isquemia transitoria fetal afectando principalmente los núcleos de los nervios craneales abducens y facial. Asimismo, se ha propuesto que, al producir contracciones uterinas intensas y prolongadas, generaría reducción del flujo sanguíneo en ciertas áreas (por ejemplo: nervios craneales) y la restricción del crecimiento y movimiento fetal adecuado.10
En cuanto a los aspectos clínicos, en los pacientes con amioplasia, el tejido muscular es atrófico, el cual es reemplazado por tejido graso y fibroso. Las cuatro extremidades están involucradas en un patrón simétrico, y los individuos suelen tener inteligencia normal y no presentan malformaciones.11 Típicamente los pacientes se describen con hombros rotados internamente y aducidos, flexión palmar y contracturas de flexión de articulaciones interfalángicas distales, luxación de cadera, contracturas de extensión de rodillas y deformidad en pie equinovaro grave.12
El segundo tipo más común es la artrogriposis distal, una alteración con herencia autosómica dominante, que es un grupo de síndromes principalmente con contracturas articulares distales de las extremidades. Se han descrito al menos 10 tipos diferentes de artrogriposis distal.13,14
Los niños con AMC pueden presentarse con malformaciones congénitas mayores en corazón, pulmones, SNC, aparato digestivo, entre otros. El pronóstico puede ser grave; por ejemplo, cuando se asocia con malformaciones múltiples puede producir muerte intraútero o en el periodo neonatal, por lo general secundario a hipoplasia pulmonar.15 En la forma clásica, el pronóstico está determinado por la limitación funcional que producen las contracturas articulares.16,17
El objetivo de esta comunicación es presentar el caso de un recién nacido (RN) con AMC en quien además se identificó hidrocefalia congénita, pero que tenía antecedente de uso de misoprostol en las primeras etapas de la gestación, como posible factor causal.
Torres-Batista, Luis Enrique1; Torres-Batista, Fidel Enrique2; Torres-Castañeda, Idelvis3; de la Caridad-González, Nancy3; Escalona-Fonseca, Margarita3
1 Hospital Provincial Ginecobstétrico “Fe del Valle Ramos”, Ministerio de Salud Pública, Manzanillo, Cuba
2 Hospital Provincial Clínico-Quirúrgico Docente “Carlos Manuel de Céspedes”, Ministerio de Salud Pública, Bayamo, Cuba
3 Policlínico No. 2 “Ángel Ortiz Vásquez”, Ministerio de Salud Pública, Manzanillo, Cuba.
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