Aspectos diagnósticos, fenotipo y tratamiento de la deficiencia de FXI

Resumen

El trastorno hemorrágico en pacientes con deficiencia de factor XI (FXI) ha presentado desafíos prácticos y conceptuales para los clínicos y fisiólogos básicos.
En los pacientes deficitarios en FXI los síntomas más frecuentes son menorragia y epistaxis, mientras que la hemorragia espontánea grave es rara. Sin embargo, las pruebas diagnósticas actuales no pueden predecir con precisión las tendencias de sangrado en pacientes con deficiencia de FXI, ya que los síntomas son muy variables entre los pacientes y están poco correlacionados con los niveles plasmáticos de FXI.
El objetivo de este trabajo fue realizar un estudio retrospectivo de 14 pacientes con deficiencia de FXI que concurrieron al servicio de Hematología del Hospital Británico de Buenos Aires entre los años 2007 y 2019.
Se estudiaron 14 pacientes con APTT prolongado (hallazgo prequirúrgico) o manifestaciones de sangrado. La media de edad fue de 52 años. La media de los niveles de FXI en los pacientes fue de 31%.
Cinco pacientes fueron estudiados por sus antecedentes personales de sangrado (nivel de FXI entre 0.1% y 48%) y nueve pacientes fueron diagnosticados durante el examen pre quirúrgico. El motivo principal de consulta fue la cirugía programada.
La media de los APTT fue de 54 segundos (rango: 40-90). Todos presentaron corrección con pool de plasmas normales. Cinco pacientes con deficiencia de FXI grave (<15%) presentaron un APTT entre 54 y 90 segundos (media de 70.8). En este grupo se han encontrado pacientes con deficiencia severa de FXI que no sangraron (nivel de FXI<15%) y pacientes con deficiencias leves que sangraron. Esta discrepancia observada entre el nivel de FXI y las manifestaciones clínicas concuerda con lo reportado en la bibliografía.
Debido a la falta de una prueba que discrimine a los pacientes con riesgo de hemorragia de los que no lo presentan, todos los pacientes con niveles de FXI menor a 40% recibieron tratamiento antes de cualquier procedimiento quirúrgico gestacional y una débil asociación (Q=0,122) con el peso del RN. El peso del RN estuvo asociado significativamente con las semanas de gestación (p<0,05).
La prevalencia detectada indica que existe un problema moderado de Salud Pública en la Maternidad Provincial “25 de Mayo” de Catamarca, de acuerdo a los lineamientos de la Organización Mundial de la Salud. El estricto control médico prenatal de la embarazada es fundamental para cumplir el objetivo de disminuir la prevalencia de anemia y evitar así probables complicaciones.

Bovari SM 1, Duboscq C 2 , Ceresetto J 2, Stemmelin G 2.

1 Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios. La Plata.

2 Servicio de Hematología del Hospital Británico de Buenos Aires.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistahematologia.com.ar/index.php/Revista/article/view/201/239

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