Ataxia Telangiectasia en hermanos. A propósito de un caso
La Ataxia-Telangiectasia es un trastorno neurodegenerativo cerebeloso progresivo con inicio en la infancia en menores de 5 años. No producen inmunoglobulinas adecuadas, son propensos a infecciones bacterianas recurrentes, además de alfa fetoproteína elevada las Telangiectasias generalmente se desarrolla años después de la ataxia. Por la naturaleza atípica de estos casos presentamos el caso de pacientes hermanos masculinos de 8 y 12 años de edad, naturales y procedentes de Apure con antecedentes de múltiples infecciones respiratorias ameritando hospitalizaciones a repetición. Producto de padres aparentemente sanos, no consanguíneos, con desarrollo psicomotor normal hasta los 2 y 3 años de edad cuando inician trastornos en la marcha y retraso pondoestatural. En Octubre 2016 el adolescente presenta infección respiratoria con deterioro hemodinámico por lo que es trasladado al hospital Vargas de Caracas permaneciendo 60 días en tratamiento y realizándose complementarios. Evaluado por inmunología con hallazgos clínicos de ataxia, Telangiectasias, inmunoglobulinas bajas así como actividad de complementos y alfa fetoproteína elevada, por lo que inicia inmunoglobulina EV luego de superar proceso infeccioso es dado de alta con evolución satisfactoria. Posteriormente es evaluado junto con el hermano a quien se solicitan paraclínicos obteniéndose inmunoglobulinas y complementos bajos, alfa fetoproteína elevada y características clínicas similares, por lo que son incluidos en el grupo de las Ataxias Telangiectasias o Síndromes asociados a defectos de reparación del ADN.
Zabala Maria A, Torres Joselit, Parra Milanyila, González María G, Galaviz Raicy
Hospital Vargas de Caracas
http://www.svaai.com.ve/ataxia-telangiectasia-hermanos-proposito-caso/#more-4538
