Calcificación cerebral familiar primaria: reporte de caso.
- ComiteNetMD
- 12 de diciembre de 2024
- Neurología
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Introducción
La calcificación cerebral familiar primaria es un trastorno neurológico hereditario infrecuente caracterizado por calcificaciones en la región estriatopalidodental. La presentación clínica es variable, el diagnóstico se confirma con estudios de imágenes, pruebas genéticas y el tratamiento es sintomático.
Caso clínico
Mujer de 49 años quien presentó blefaroespasmo, movimientos oromandibulares, temblor cefálico, rigidez del hemicuerpo derecho, falla de memoria y ansiedad. El estudio de imagenología documentó calcificaciones en ganglios basales, sustancia blanca cerebral y cerebelo; la prueba genética evidenció la mutación del gen SLC20A2.
Conclusiones
Un diagnóstico temprano, manejo adecuado y oportuno puede mejorar el pronóstico de la enfermedad.
Introducción
La calcificación cerebral familiar primaria (CCFP) o enfermedad de Fahr es un trastorno hereditario neurológico poco frecuente, caracterizado por depósitos de calcio en la región estriatopalidodental de manera idiopática, bilateral y generalmente simétrica1. Fue documentada por primera vez en 1930 por el patólogo alemán Karl Theodor Fahr en su trabajo titulado «Calcificaciones idiopáticas de los vasos cerebrales»2. La prevalencia de la patología es baja y se ha reportado menos de 4,5 casos por cada 10.000 habitantes3.
En la CCFP las causas son por alteraciones primarias, en su mayoría debido a herencia autosómica dominante y menos frecuente a autosómica recesiva o de aparición esporádica, sin otra condición médica asociada4. Con respecto a la presentación clínica, se puede manifestar desde una forma asintomática hasta alteraciones neurológicas psiquiátricas severas y permanentes. El diagnóstico se confirma con estudios de neuroimagen y pruebas genéticas5. El manejo está enfocado en la mejoría de los síntomas; a largo plazo, el pronóstico es desfavorable, pero puede mejorar con la detección temprana, la intervención adecuada y oportuna6. El propósito de este manuscrito pretende describir el caso de una mujer con CCFP atendido en un centro médico de tercer nivel.
Jaime Alberto Osorio-Bedoya a,, Sandra Patricia Jurado-López b, Paula Alejandra Cárdenas-Pérez c, Oscar Andrés Virgüez-Ramos a
a Especialista en Medicina Familiar, Universidad Pedagógica Tecnológica, Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento de Postgrado, Tunja, Colombia
b Especialista en Neurología, Servicio de Neurología, Hospital Universitario San Rafael, Tunja, Colombia
c Estudiante de Medicina, Universidad Pedagógica Tecnológica, Facultad de Ciencias de la Salud, Departamento de Pregrado, Tunja, Colombia
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