Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner
RESUMEN
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en mujeres con ausencia parcial o completa de un cromosoma X.
Objetivo:
Describir las características clínicas, paraclínicas y genotípicas de las pacientes con síndrome de Turner atendidas en tres instituciones de salud de Medellín.
Pacientes y Método:
Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron 97 pacientes con síndrome de Turner (< 18 años) confirmado por cariotipo entre 2011 y 2018. Se excluyeron pacientes cuyo cariotipo no cumplía la especificación del Colegio Americano de Genética Médica. Se recolectaron variables sociodemográficas, nutricionales, características fenotípicas y exámenes de laboratorio. Se realizó un análisis descriptivo en SPSS versión 20.
Resultados:
La edad al diagnóstico fue de 8,5 años (RIC 4-12). La principal manifestación clínica fue la talla baja (90%). Presentaron malformaciones cardiovasculares (35%), malformaciones renales (26%), trastornos auditivos destacándose la hipoacusia (33%), trastornos neuropsiquiátricos (44%). El cariotipo más frecuente fue 45,X (51%) seguido de 45,X/46,XX (14%). Las pacientes con cariotipo 45,X tuvieron las manifestaciones clínicas más clásicas. Las mayores de 5 años presentaron mayor proporción de exceso de peso. Se encontró dislipidemia en 62% e hipotiroidismo en 22%. El 70% de las pacientes mayores de 11 años recibieron inducción puberal; el 23% presentaron pubertad espontánea y de ellas el 44% requirieron mantenimiento hormonal. El 86% recibieron somatropina.
Conclusiones:
Las pacientes con síndrome de Turner de nuestro estudio presentaron alta frecuencia de talla baja y comorbilidades cardiovasculares, renales, auditivas, endocrinas y neuropsiquiátricas. El diagnóstico fue tardío, debido a la falta de sospecha clínica por su presentación variable.
Edna Catherine Guzmán-Arias a, Diego Alejandro Grajales-Restrepo b, Nora Alejandra Zuluaga-Espinosa a,c, María Victoria Lopera-Cañaveral a,d, Laura Fernanda Niño-Serna a
a Departamento de Pediatría y Puericultura, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.
b Programa Madre Canguro, Suramericana. Medellín, Colombia.
c Hospital San Vicente Fundación. Medellín, Colombia.
d Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín. Hospital Infantil Consejo de Medellín. Facultad de Ciencias de la Salud, Corporación Universitaria
Remington. Fundación Clínica Noel. Medellín, Colombia
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https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4617/4581
