Carcinoma de ovario en paciente con mutación del gen BRCA1. Diagnóstico tras biopsia de adenopatía cervical, en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.
- netmd
- 10 de julio de 2018
- Ginecología y Obstetricia
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RESUMEN
El cáncer epitelial de ovario representa uno de los tumores ginecológicos más letales ya que más del 75% de las pacientes son diagnosticadas en estadío avanzado. Aún no se ha demostrado que la realización de pruebas y exámenes pélvicos rutinarios haya reducido la mortalidad, no existiendo actualmente, un cribado eficaz para su diagnóstico precoz. Aunque la sintomatología metastásica extraperitoneal más común es el derrame pleural, las linfadenopatías neoplásicas a nivel supraclavicular aparecen hasta en el 4% de casos, generalmente asociándose a un mal pronóstico. La identificación de una adenopatía supraclavicular se relaciona hasta en un 58-83% de los casos, con el hallazgo de una tumoración maligna. Por otro lado, la dermatomiositis del adulto puede tener un origen paraneoplásico en un 15-25% de las ocasiones, siendo el cáncer de mama y de ovario la etiología más frecuente en la población femenina. Las pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 tienen un aumento del riesgo de padecer neoplasias de mama y ovario. En aquellas afectas de un cáncer de ovario y portadoras de una mutación en los genes BRCA, no se debería plantear una cirugía profiláctica de rutina sobre la mama, al menos en los primeros 5 años tras el diagnóstico de la neoplasia ovárica. Presentamos el caso de una paciente portadora de una mutación germinal del gen BRCA 1, que debuta con un cáncer de ovario, tras el estudio de una adenopatía neoplásica de cuello, biopsiada en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.
INTRODUCCIÓN
El cáncer de ovario (CO) es el tumor ginecológico con mayor tasa de mortalidad (1). Se estima que alrededor del 1.4% de las mujeres desarrollará un CO a lo largo de su vida (2). El 90% de éstos corresponden a CO epitelial, desarrollándose principalmente en mujeres postmenopáusicas. Se han descrito distintos factores de riesgo como la edad avanzada, el uso de terapia hormonal sustitutiva, la obesidad o la ganancia ponderal, que pueden aumentar el riesgo de desarrollar esta neoplasia (3). Sin embargo, solo el 10-14% de estos tumores se asocian a factores genéticos; entre los que destacan por su frecuencia las mutaciones de los genes BRCA; que además aumentan el riesgo de desarrollo de otras neoplasias (4–5). A pesar del posible interés del uso de la ecografía transvaginal y el marcador CA 125 para el diagnóstico de CO, alrededor del 60% de casos se diagnostican en estadíos avanzados, ya que las formas precoces cursan frecuentemente de manera asintomática. Generalmente, al diagnóstico encontramos pacientes en estadío metastásico, con síntomas de distensión abdominal, dolor abdominopélvico, saciedad, frecuencia o urgencia miccional, etc…; en las que se suele identificar una masa pélvica, asociada a signos de ascitis y de distensión abdominal (3). Es más rara la identificación inicial de una adenopatía cervical o el debut secundario a un síndrome paraneoplásico (3–6). A pesar de que se han estudiado distintos métodos diagnósticos como son la ecografía transvaginal y el marcador tumoral CA125, ninguno es lo suficientemente efectivo como para conseguir un diagnóstico precoz de este tipo de neoplasias, registrándose supervivencias a largo plazo limitadas en pacientes afectadas, en torno al 45% a los 5 años del diagnóstico (3). Dada la complejidad que supone el CO en estadío avanzando, su tratamiento sigue representando hoy en día un dilema clínico (7), persistiendo la cirugía como el abordaje principal para el estadiaje y tratamiento de esta neoplasia, junto a la quimioterapia adyuvante (3).
A continuación, presentamos el caso de una paciente diagnosticada de cáncer de ovario (CO) tras el estudio de una adenopatía neoplásica de cuello, biopsiada en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo. Tras una terapia combinada de quimioterapia y cirugía, se objetiva en el estudio genético una mutación germinal del gen BRCA 1, completándose posteriormente el tratamiento con una mastectomía bilateral profiláctica.
Sara Rojo Novo1
Manuel Pantoja Garrido1
Zoraida Frías Sánchez2
Alfredo Polo Velasco1
Manuel La Calle Marcos1
Álvaro Gutiérrez Domingo3
1Unidad de Gestión Clínica de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, España
2Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital general Santa María del Puerto (Cádiz), España
3Unidad de Gestión Clínica de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, España
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