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El CHMP recomienda la aprobación de risdiplam en comprimidos como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal.

09/04/2025 Roche ha anunciado que su autorización supondría una alternativa a la solución oral que proporcionaría mayor libertad e independencia a las personas con este grupo de enfermedades genéticas. Así, la empresa espera que la CE apruebe en 2 meses Evrysdi® en comprimidos. El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del …

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Un implante cerebral permite hablar a una mujer después de 18 años de silencio debido a un accidente cerebrovascular.

1 de abril de 2025 Durante casi dos décadas, un ACV había dejado a una mujer sin poder hablar, hasta ahora. Gracias a un nuevo implante cerebral, sus pensamientos se convierten en habla en tiempo real, lo que le devuelve la voz por primera vez en 18 años. El dispositivo se probó en una mujer de 47 años con cuadriplejia …

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Un análisis de sangre puede predecir la recuperación de la parálisis de médula espinal.

3 de abril de 2025 Un análisis de sangre experimental podría ayudar a los médicos a predecir si alguien recuperará su movilidad tras una lesión de la médula espinal. La prueba busca fragmentos de ADN de la médula espinal que flotan libremente en la sangre de una persona, informaron los investigadores recientemente en el Journal of Clinical Investigation. Los niveles más …

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Un nuevo análisis de sangre puede diagnosticar y rastrear la enfermedad de Alzheimer.

4 de abril de 2025 Un análisis de sangre experimental para la enfermedad de Alzheimer no solo puede ayudar en su diagnóstico, sino que también indica cuánto ha progresado la afección cerebral, señala un estudio reciente. La prueba rastrea los niveles de una proteína llamada MTBR-tau243, que está relacionada con los ovillos tóxicos de tau que se acumulan en el …

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Alteraciones de la hemostasia en pacientes graves con hemopatías malignas: trastornos trombóticos

Trombosis de la vena oftálmica superior y fístula arteriovenosa: un reporte de caso.

RESUMEN La trombosis de la vena oftálmica superior es una entidad poco frecuente, suele presentarse con proptosis de aparición súbita, inyección conjuntival y trastornos visuales. Hasta ahora, una cantidad limitada de estudios han abordado esta afección. Presentamos el caso de un varón de 38 años con historia clínica de protrusión ocular izquierda progresiva de catorce años de evolución y trombosis …

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Leucoencefalopatía multifocal progresiva: recursos diagnósticos y evolución en una serie de casos.

Resumen Introducción La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) es una enfermedad desmielinizante producto de la reactivación del virus John Cunningham (JC) en el sistema nervioso central (SNC) en pacientes que presentan diversos grados de inmunocompromiso. Sus manifestaciones clínicas e imagenológicas están bien descriptas, pero es necesaria una alta sospecha de la enfermedad para arribar al diagnóstico. Objetivos Realizar una descripción clínica …

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Encefalopatía Posterior Reversible asociada a hipercalcemia maligna: una presentación poco usual.

Resumen El síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES) es una condición clínica transitoria asociada a una pérdida de la regulación vascular cerebral. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de linfoma difuso -de células B grandes- abdominal quien se presenta al servicio de urgencias con compromiso visual, cefalea y crisis convulsiva. La resonancia magnética cerebral evidenció hiperintensidades en secuencia …

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Consideraciones anestésicas en pacientes con hidrocefalia que requieren derivación ventriculoperitoneal, artículo de revisión.

RESUMEN La Hidrocefalia es una patología neuroquirúrgica común tanto en adultos como en niños. Se define como la acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) que puede aumentar la presión intracraneal y consecuentemente generar daño cerebral. El avance de la tecnología con el desarrollo de sistemas de derivación reguladas por válvula han permitido lograr un drenaje seguro y confiable, evitando complicaciones …

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Epilepsia en el síndrome de Angelman y hallazgos electroencefalográficos más frecuentes.

Resumen Introducción  El síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por retraso mental grave, rasgos faciales dismórficos sutiles, fenotipo conductual característico, crisis epilépticas y anomalías en el videoelectroencefalograma (video-EEG). El síndrome de Angelman puede estar asociado a mecanismos genéticos que involucran a la región del cromosoma 15q11-13. Hasta el 90% de los casos tiene crisis epilépticas, más frecuentemente en …

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Estudian la relación entre los trastornos del sueño y el Alzheimer en personas con síndrome de Down.

22/03/2025 Los trastornos del sueño son muy frecuentes en las personas con síndrome de Down, pero a menudo están infradiagnosticados. Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) están llevando a cabo un estudio pionero para analizar cómo estas alteraciones pueden influir en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, con el objetivo de mejorar la detección precoz y el …

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