‘EURAS’ investiga las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo

29/02/2024 El grupo ‘Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos’ de la Universidad de Málaga (SIBIUMA) forma parte del proyecto internacional ‘EURAS’, que avanza en el estudio de las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo. Se trata de una investigación multidisciplinar que agrupa a 16 instituciones, entre ellas 9 universidades, de 8 países europeos diferentes: Austria, Finlandia, Francia, …

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Un fármaco para un tipo de cáncer podría mejorar los síntomas después de un ictus cerebral

01/03/2024 Un estudio del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc UAB) demuestra en modelos animales los beneficios del vorinostat después de un ictus cerebral. El fármaco, que está aprobado para su uso en humanos para el tratamiento de un tipo de linfoma cutáneo, atenuaría las lesiones cerebrales y promovería la recuperación del tejido. El ictus isquémico es la segunda …

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Se coordina un proyecto para diseñar una herramienta de diagnóstico rápido de ictus isquémico antes de llegar al hospital

04/03/2024 El Servicio de Neurología del Hospital Universitario Virgen Macarena coordina un proyecto multicéntrico para desarrollar una nueva herramienta que permita el diagnóstico rápido de ictus isquémico en pacientes antes de llegar al hospital y reducir así los tiempos en la aplicación del tratamiento correspondiente. La herramienta combina el uso de un test rápido tipo point-of-care (similar a los kits …

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Tratamiento del brote en esclerosis múltiple. Guías diagnósticas y terapéuticas de esclerosis múltiple y NMOSD en el ISSSTE

La definición original de brote fue hecha por Jean-Martin Charcot como un trastorno focal de la función que afecta los tractos de la sustancia blanca que dura más de 24 horas, no tiene una explicación alternativa y está precedida por más de 30 días de estabilidad clínica.1 En la actualidad, los criterios para el brote (también llamado recaída o exacerbación) …

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Síntomas gastrointestinales inespecíficos como forma de presentación de polineuropatía amiloidótica familiar PAF-TTR. Reporte de un caso

RESUMEN Introducción La polineuropatia amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), enfermedad autosómica dominante. generalmente se manifiesta con miocardiopatía y polineuropatía; sin embargo, síntomas gastrointestinales (GI) son frecuentes. Reportamos paciente con AF-TTR y síntomas GI de inicio. Caso clínico Hombre de 67 años, consulta por dolor neuropático urente. Antecedentes: diarrea alternando con constipación y pérdida de peso, diagnóstico intestino irritable. Examen físico: …

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Espectro clínico de la Encefalitis Autoinmune no NMDAR en pediatría

RESUMEN En este trabajo se realizó una revisión narrativa de los principales hallazgos en la literatura médica sobre las manifestaciones clínicas de la encefalitis autoinmune pediátrica (EAP) no mediada por anticuerpos anti receptor del ácido N-metil-D-aspartato (NMDAR). Las EAP que se destacaron se asocian con anticuerpos específicos como el complejo de canales de potasio dependiente de voltaje, la decarboxilasa del …

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Nueva era terapéutica para el ataque de migraña con los recientemente aprobados anticuerpos monoclonales, ditanes y gepantes

RESUMEN El tratamiento de los ataques de migraña se aconseja en todos los pacientes, utilizando antiinflamatorios no esteroideos cuando el dolor es leve y triptanes cuando la intensidad del dolor es moderada-grave. Sin embargo, la efectividad de estos fármacos es modesta, un porcentaje elevado de pacientes presenta efectos secundarios y los triptanes están contraindicados en las personas con antecedentes de …

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Caso de curso letal de mutación homocigota del gen nuclear mitocondrial hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa HIBCH

Resumen Introducción: El síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo déficit produce una disfunción en el metabolismo energético mitocondrial. Clínicamente, se caracteriza por un rápido deterioro neurológico, hallazgos típicos en neuroimagen y marcadores bioquímicos …

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El riesgo de sufrir un episodio de epilepsia aumenta tras sufrir un traumatismo craneoencefálico

12/02/2024   Según neurólogos de Vithas, las personas que han sufrido un traumatismo craneoencefálico moderado enfrentan un riesgo de desarrollar epilepsia hasta en casi un 2% y, si es grave, puede llegar a un 11%. Las personas que han sufrido un traumatismo craneoencefálico tienen mayor riesgo que el resto de la población de sufrir un episodio de epilepsia en los …

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Estimulación cerebral profunda para mapear objetivos terapéuticos para cuatro trastornos cerebrales

23/02/2024 Se identificaron des óptimas para apuntar a la corteza frontal que podrían usarse para tratar la enfermedad de Parkinson, la distonía, el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y el síndrome de Tourette. Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Mass General Brigham (Estados Unidos) demostró el uso de la estimulación cerebral profunda (DBS) para mapear un “disfunctoma humano”, una colección …

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