Se anuncia los resultados del estudio de fase 3 SPACE sobre la eficacia y seguridad de AJOVY® para la prevención de la migraña episódica en niños

Urgencias en Neurología Infantil. Vuelta a las bases. Claves clínicas.

Resumen Las Urgencias en Neurología Infantil no son las más frecuentes, existiendo cuatro procesos claves: las cefaleas, los episodios paroxísticos, las crisis epilépticas y la convulsión febril. Estos cuatro procesos constituyen el 85% del total de las Urgencias neurológicas. URGENCIAS EN NEUROLOGÍA INFANTIL Sin embargo, es de sobra conocido que dentro de la Neurología Infantil se atienden entidades poco frecuentes, …

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Más de dos décadas de investigaciones de los NIH dan las respuestas sobre un conjunto de dos enfermedades raras que afectan los huesos, la piel y el sistema endocrino.

Síndrome de Varsovia: una cohesinopatía como etiología de microcefalia primaria.

Resumen El síndrome de Varsovia (WABS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Hasta la fecha se han identificado 24 casos en la literatura. Hay descripciones de pacientes con diferentes orígenes étnicos, pero sólo uno de ellos latinoamericano, en Uruguay. Objetivo:  Reportar un caso en Chile que se manifestó con la tríada clásica, con el objetivo de caracterizar su …

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Recién nacido con quiste umbilical verdadero sin anomalías cromosómicas ni defectos estructurales: un caso inusual.

Resumen La segunda anomalía más común del cordón umbilical es el quiste. Se asocia con alteraciones estructurales del feto, como defectos en la pared abdominal y el tracto urinario. Además, se relaciona con aneuploidías. Estas lesiones se clasifican histológicamente en quistes verdaderos y pseudoquistes. Pueden ser detectados mediante ecografía como aislados o no aislados, el pronóstico varía según su presentación …

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Adenoma negro un tumor raro de la glándula suprarrenal: presentación de caso y revisión sistemática

Insuficiencia suprarrenal primaria: casuística de cinco hospitales terciarios.

Resumen Introducción La insuficiencia suprarrenal primaria (ISP) es una enfermedad rara en niños, caracterizada por la incapacidad en la producción de glucocorticoides y/o mineralocorticoides. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas e insidiosas. Debemos conocer esta enfermedad para poder realizar un diagnóstico precoz, ya que el correcto manejo de la enfermedad puede salvar vidas. Diseño Se ha realizado un estudio multicéntrico y …

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Diagnóstico temprano de infarto cerebral arterial neonatal a través de ultrasonido transfontanelar.

Introducción:  La incidencia mundial del accidente cerebrovascular perinatal se estima hasta en 1 de cada 1,100 nacidos vivos, donde el infarto isquémico es el más frecuente (90% de los casos publicados). Su presentación clínica más común son convulsiones focales o generalizadas (70-90%).  Caso clínico:  Recién nacido femenino de término, de la tercera gesta de madre de 31 años, con antecedente …

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Nistagmo no vestibular e intrusiones sacádicas no nistágmicas.

RESUMEN: Introducción y objetivo: El nistagmo es una oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos en el que se produce una deriva de la fijación y un movimiento de refijación. Afecta a 14-17 de cada 10.000 niños. Existen múltiples causas subyacentes. El objetivo de esta revisión es conocer los diferentes tipos de nistagmo no vestibular e intrusiones sacádicas …

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Rinoescleroma en un paciente pediátrico, una manifestación inusual

Papiloma exofítico en la nasofaringe en un paciente de 5 años: reporte de caso y revisión de la literatura.

Resumen La obstrucción de vía aérea superior (VAS) en pediátricos raramente puede requerir descartar entidades menos frecuentes como masas nasofaríngeas. Reporte de caso: Papiloma exofítico de difícil diagnóstico en paciente de 5 años y se discuten las características clínicas, imagenológicas y terapéuticas mediante revisión de la literatura. Discusión: La obstrucción grave de VAS en pediátricos requiere un estudio endoscópico e …

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Estapedostomía Láser CO2 en Otoesclerosis

Resumen Introducción: La estapedostomía con colocación de una prótesis entre el yunque y la platina es la cirugía de elección para la otoesclerosis. Se puede realizar con fre­sa, punzón o Láser.  Objetivo: Describir la experiencia de estapedostomía Láser CO2 del Hospital Barros Luco. Santiago de Chile entre los años 2017 al 2023.  Material y Método: Estudio retrospectivo descriptivo. Pacientes con diagnóstico …

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Migraña Vestibular y Mareo Postural Perceptual Persistente: La presencia de un nuevo desafío

Resumen La Migraña Vestibular (MV) y el Mareo Perceptual Postural Persistente (MPPP) son entidades complejas y prevalentes en medicina vestibular. Ambas cuentan con criterios diagnósticos de la Sociedad de Bárány que las identifican como condiciones claramente diferentes. No obstante, destaca su frecuente coexistencia y la similitud de sus manifestaciones clínicas. Dado que son escasas las revisiones que reúnen los trabajos …

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Prevalencia de hipoacusia neonatal: estudio de tamizaje auditivo neonatal.

Resumen OBJETIVO: Determinar la prevalencia de hipoacusia neonatal en recién nacidos del oriente colombiano. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, prospectivo que incluyó a recién nacidos entre el 28 de noviembre de 2015 y el 30 de abril de 2016 en el Hospital Regional de la Orinoquía, Colombia. Se les hicieron pruebas auditivas con base en los protocolos nacionales. La …

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