Consenso argentino de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario
- netmd
- 10 de enero de 2022
- Alergología e Inmunología Clínica
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Resumen
Objetivos:
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente. Durante los últimos años se han desarrollado muchas investigaciones y registrado avances con el objetivo de entender mejor la fisiopatología y optimizar la atención a los pacientes. Diversos grupos de trabajo internacionales han intentado clarificar y normalizar el cuidado de pacientes con angioedema hereditario, lo que se ha reflejado en guías y consensos. Consideramos necesario desarrollar un documento de consenso con recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario en Argentina.
Metodología:
Un grupo de expertos de Argentina, conformado por especialistas en Alergia e Inmunología mediante metodología de ronda de encuestas a distancia y reuniones presencia-les llevó adelante la elaboración del consenso pretendido.
Resultados:
Se establecieron recomendaciones basadas en la evidencia publicada y en el criterio de los expertos participantes. Las recomendaciones se enfocaron en el diagnóstico, tratamiento y profilaxis de las crisis a corto y largo plazo, control de situaciones especiales y consideraciones del sistema de salud en Argentina.
Conclusión:
Las recomendaciones establecidas en este consenso permitirán optimizar la atención médica de los pacientes con angioedema hereditario en Argentina.
Antecedentes
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 10, 000 a 50, 000 personas y caracterizada por episodios impredecibles de edema que pueden durar varios días.1,2,3La enfermedad afecta, por igual, a hombres y mujeres, a las distintas etnias y se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas (13 %).3
Las formas más frecuentes son causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), glicoproteína que se sintetiza en los hepatocitos.4,5,6 Desde el punto de vista fisiopatológico, la enfermedad se caracteriza por un aumento en la producción de bradicinina (BK), que se une al receptor tipo 2 de BK (RB2) y produce un aumento en la permeabilidad vascular localizada y, consecuentemente, el angioedema.4,5,6En el angioedema hereditario se reconoce una herencia autosómica dominante cuyo gen se localiza en el cromosoma 11.8 en los tipos I y II.7 Así como los antecedentes fa-miliares sugieren angioedema hereditario, su ausencia no lo excluye, pues incluso hasta el 25 % de los pacientes no lo tienen (mutaciones de novo).8Entre las formas hereditarias del angioedema se describen dos tipos: el debido a la deficiencia de C1-INH (AEH tipo I y II) y el que cursa con C1-INH normal.6 En el tipo I se observa una disminución de la concentración en el suero del C1-INH y su función.6Esta forma involucra, aproximadamente, al 85 % de los casos.6 En el tipo II se observan concentraciones normales o elevadas del C1-INH en suero, pero el trastorno se debe a un inhibidor disfuncional (esta forma abarca, aproximadamente, el 15 % de los casos).6En el año 2000 se describió un nuevo tipo de angioedema hereditario.9 En esta forma, si bien su aspecto clínico se asemeja a los tipos I y II,9,10 las concentraciones plasmáticas de C1-INH y los valores de función son normales, por lo que se denomina angioedema hereditario con C1 inhibidor normal (AEH nC1-INH).10 En el Cuadro 1 se describen las mutaciones y los genes involucrados a la fecha en el surgimiento del angioedema hereditario nC1-INH.10,11Los edemas mucosos y submucosos (crisis) pueden afectar el rostro, la laringe, las ex-tremidades, los genitales, etc.3,12 En los niños menores de 10 años, los cólicos intestinales y el edema en las extremidades son las manifestaciones más habituales.13 La frecuencia y la severidad de las crisis varían mucho entre los individuos, las familias y en la misma familia (polimorfismo clínico).13 Los ataques suelen evolucionar durante las primeras 24 horas y desaparecen, espontáneamente, en las 48 a 96 horas siguientes.8 En algunos casos, las crisis pueden ser fatales si afectan la laringe; ello constituye un desafío para el personal de salud.8,14,15,16A pesar de que la edad de inicio es, en general, durante las dos primeras décadas de la vida, el diagnóstico con frecuencia se establece tardíamente (cercano a la tercera década de la vida).15El tratamiento puede dividirse en:•terapia a demanda; • profilaxis a corto plazo y • profilaxis a largo plazo.7El angioedema hereditario tiene una repercusión negativa en la calidad de vida de los pacientes: trastornos psicológicos (depresión y ansiedad); alteraciones en las actividades cotidianas (deporte); en la vida social y de pareja. Genera un alto ausentismo escolar y laboral y un gran consumo de recursos sanitarios por estudios o terapias innecesarias.7Durante los últimos años se han emprendido muchas investigaciones y se han logrado avances para entender la fisiopatología y optimizar la atención médica de los pacien-tes.7,17 Estos avances se han trasladado, en algunos casos, a guías o recomendaciones internacionales.7,17,18 Si bien estos documentos abarcan a la enfermedad desde múltiples aspectos, por lo general se han originado en Europa o Estados Unidos,7,17,18 regiones que difieren de nuestro medio respecto al acceso y disponibilidad de ciertas opciones de tratamiento, entre otras cosas. El objetivo de este consenso es proveer, para la Argentina, recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento del paciente con angioedema que optimicen su cuidado.
Daniel O. Vazquez,1* Darío O. Josviack,2* Claudio A. Fantini,3 Natalia L. Fili,4*Alejandro M. Berardi,5* Ricardo D. Zwiener,6* René A. Baillieau,7* Gonzalo F. Chorzepa,8*Gabriel O. Fueyo,9* Claudia M. García,10* Gabriel Gattolin,11* Mónica B. Marocco,12*Claudio A.S. Parisi,13* Marcelo D. Strass,14* José E. Fabiani†
1Clínica Privada Monte Grande, Servicio de Alergia, Buenos Aires, Argentina
2Instituto de Medicina Respiratoria, Rafaela, Santa Fe, Argentina
3HIGA Oscar Alende, Unidad de Alergia e Inmunología, Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
4Hospital Público Materno Infantil de Salta, Salta, Argentina
5Instituto de Asma, Alergias y Enfermedades Respiratorias, Corrientes, Argentina
6Hospital Universitario Austral, Servicio de Alergia e Inmunología, Pilar, Buenos Aires, Argentina
7Centro de Alergia Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
8Sanatorio Parque, Rosario, Argentina
9Centro Cardiológico Trelew, Chubut, Argentina
10Hospital de Niños Sor María Ludovica La Plata, Buenos Aires, Argentina
11Centro Respiratorio Infantil. Rosario, Santa Fe, Argentina
12Hospital Aeronáutico de Córdoba, Argentina
13Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
14Sanatorio Boratti, Posadas, Misiones, Argentina
†Fallecido el 6 de julio de 2020, durante la elaboración final del Consenso
*Miembros de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), Comité Científico de Angioedema Hereditario
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
https://revistaalergia.mx/ojs/index.php/ram/article/view/914/1434