Consenso de expertos para el manejo de pacientes con acondroplasia en tratamiento con vosoritida.
- ComiteNetMD
- 17 de febrero de 2025
- Endocrinología y Diabetes, Pediatria
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Resumen
Introducción
Los pacientes con acondroplasia presentan, además de una talla baja desproporcionada, múltiples manifestaciones que requieren de un abordaje integral. El presente consenso de expertos en España responde a la necesidad de establecer unas directrices claras para el manejo de la acondroplasia con la introducción de un nuevo tratamiento, vosoritida.
Material y métodos
Para la elaboración del consenso participó un panel de seis expertos en acondroplasia. Estos desarrollaron una revisión narrativa sobre las recomendaciones en acondroplasia y el tratamiento con vosoritida, que se consensuaron y adaptaron al contexto español en dos reuniones posteriores con formato de discusión estructurada.
Resultados
Este consenso de expertos incide en que la acondroplasia requiere de un manejo especializado y multidisciplinar donde se implique, de manera coordinada, a pediatras expertos, endocrinólogos pediatras o médicos genetistas, junto con especialistas en neurología, neurocirugía, neumología, otorrinolaringología, rehabilitación, ortopedia o psicología, entre otros. Este equipo multidisciplinar debe estar involucrado en la planificación del tratamiento con vosoritida —mediante la educación al paciente y sus cuidadores, el manejo de sus expectativas o la instrucción en los aspectos prácticos de la administración— en su inicio, así como en un seguimiento estrecho donde se valoren sistemáticamente variables antropométricas, bioquímicas, funcionales o aquellas comunicadas por el paciente.
Conclusiones
El presente protocolo para la administración de vosoritida permitirá la implementación homogénea y la optimización de los resultados de este tratamiento; así mismo, representa una oportunidad de mejorar el manejo de la acondroplasia en España desde un enfoque integral y multidisciplinar.
Ana-Coral Barreda-Bonis a, Josep Maria de Bergua Domingo b, Enrique Galán-Gómez c,d, Encarna Guillén-Navarroe, f,g, Isabel Leiva-Gea h,i, Isolina Riaño-Galán j,k,l,m
a Servicio de Endocrinología Infantil y Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Unidad de Cirugía Artroscópica, Hospital Vithas Vitoria, Vitoria-Gasteiz, España
c Unidad de Genética Clínica y EERR, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Badajoz, Badajoz, España
d Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Extremadura, Badajoz, España
e Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Centro ERN BOND (European Reference Network on rare bone diseases), Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
f Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, El Palmar, Murcia, España
g Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) Pascual Parrilla, El Palmar, Murcia, España
h Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga, España
i Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND), Málaga, España
j Unidad de Endocrinología Pediátrica, AGC de la Infancia y Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España
k Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Oviedo, España
l Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Madrid, España
m Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Oviedo, Oviedo, España
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