Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal

Resumen

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

INTRODUCCIÓN

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enferme-dad de la asta anterior de la medula espinal, causada por la síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN), debido a una deleción especifica de los exones 5, 6 o 7 en el gen SMN1 en el cromosoma 5q13, con el consecuente defecto en la transcripción del gen SMN1. Si bien los genes SMN1 y SMN2 codifican la misma proteína, la mayoría del segmento mensajero del exón 7 del ARN mensajero del producto del gen SMN2 no es funcional. Cuando no hay un gen SMN1, la presencia de más copias del gen SMN2 permite la producción de mayor cantidad de proteínas SMN funcionales y más leve es la condición. De hecho, las personas con 5 o 6 copias de SMN2 pueden no verse afectadas fenotípicamente. Alrededor del 58% de todos los AME son tipo 1, 29% AME 2, 13% AME 3 y menos del 1% AME 4. (1–3)

FISIOPATOLOGÍA DE LA AME

La debilidad muscular puede comprometer a tres grupos fundamentales de músculos respiratorios: los inspira-torios (diafragma, parasternales, escalenos y accesorios de la inspiración); con la consecuente diminución de la capacidad vital. Los espiratorios (intercostales externos y abdominales), generando una tos deficiente y los que inervan las vías aéreas superiores (palatinos, faríngeos, geniogloso), que se expresa en trastornos de la deglución. La función muscular espiratoria adecuada es esencial para el aclaramiento de las vías aéreas y la eliminación de los tapones mucosos bronquiales. Una parte importante de la defensa de las vías aéreas es la tos, cuyo fin es remover las secreciones. La tos consta de tres fases: una fase inspiratoria que consiste en una inhalación forzada; una fase compresiva donde el cierre de la glotis está acompañado por un aumento de la presión intratorácica (como resultado de la contracción de los músculos espiratorios) y una fase expulsiva resultante de la apertura drástica de la glotis. (4) En la mayoría de los casos la comorbimortalidad de las enfermedades neuromusculares, incluyendo las AME, es causada por debilidad muscular. Aproximadamente el 90% de los episodios de los fallos respiratorios ocurren a partir de infecciones benignas del tracto respiratorio superior, más que por narcosis progresiva de dióxido de carbono (CO2) u otras anormalidades respiratorias. El compromiso de los músculos espiratorios, determina la ineficacia de la tos y retención de secreciones y el compromiso de los músculos de la vía aérea superior afecta la deglución, lo que conduce a la aspiración de saliva y alimentos, que, junto a la tos ineficiente, produce infecciones respiratorias repetidas. (4–8) La AME tipo 1 se define por incapacidad para sentarse independientemente; tipo 2, por capacidad de sentarse, pero no caminar; tipo 3, por la capacidad de caminar por algún tiempo; y tipo 4, por inicio en adultos. (4,8–11)La Capacidad Vital (CV) de llanto normal desde el nacimiento hasta los 10 días de edad es 85 a 105 ml y llega a más de 200 ml al año de edad. La CV supera 1000 ml a los 5 años y 2000 ml a la edad de 8 años. En sujetos normales, se alcanza el pico máximo de CV entre los 19 y 20 años de edad y luego empieza a disminuir 1 a 1,2 % por año. (5)En el caso de la AME tipo 1, dado la variabilidad en la precocidad y severidad de la evolución, se recomienda la definición de subtipos (1A, 1B y 1C) que incluyan la edad de diagnóstico y la presentación clínica, como un continuo de severidad, considerando tipo 1A aquella con síntomas de inicio en las 2 primeras semanas de vida; 1B dentro de los primeros 3 meses y 1C entre los 3 y 6 meses de vida. Esto se relaciona con la severidad del compromiso respiratorio, el que se puede evaluar a través de la medición de la CV, permitiendo una orientación pronóstica y oportunidad de intervenir. (5,6,9)

Los pacientes con AME tipo 1A y 1B alcanzan una meseta de CV < de 200 ml, y aquellos con CV > 200 ml (AME 1C), persisten con cierto grado de autonomía ventilatoria más allá de los 10 años. Los valores de CV logrados en pacientes con AME tipo 2, se relacionan con la existencia de respiración paradojal, signo clínico que guarda estrecha relación con la intensidad de la debilidad de los músculos inspiratorios y una relativa preservación de la función diafragmática. (4,12–15) Después de los 6 meses de edad los niños con AME 1 (subtipos B, C) tienden a desarrollar insuficiencia respiratoria aguda (IRA) como resultado de infecciones respiratorias recurrentes o broncoaspiración, son intubados y solo 6 % de las extubaciones convencionales son exitosas. Siguiendo el Protocolo del Dr. John Bach y su equipo, este tipo de pacientes puede ser extubado exitosamente a soporte ventilatorio no invasivo (SVN) (Tabla 1). (2,4,16–20)

Gloria Giménez Y.

Departamento de Rehabilitación Cardiorespiratoria. Carrera de Kinesiología y Fisioterapia. Hospital de Clínicas de San Lorenzo, Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción

Francisco Prado A.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Celia Bersano

Terapia y Rehabilitación Respiratoria Gospa. Centro de Rehabilitación Neurológica Infantil. Córdoba

Hiromi Kakisu P.

Servicio de Terapia Física, Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur. Unidad de Cuidados Intensivos, Hospital Privado de Comunidad. Mar del Plata, Buenos Aires

María Victoria Herrero

Unidad de Internación de Kinesiología y Fisiatría. Hospital Petrona Villegas de Cordero, San Fernando

Ana Luisa Manresa

Hospital Dr Humberto Notti. Mendoza.

Damián Pronello

Servicio de Neumonología Infantil, Área de Ventilación no Invasiva. Hospital Alexander Fleming, Mendoza

Pamela Salinas F.

MV Clinical HealthCare, Homecare, Santiago

Juan C. Morales S.

Hospital Clínico Universitario, Caracas

Montserrat Gutiérrez P.

Departamento de Rehabilitación Cardiorespiratoria. Carrera de Kinesiología y Fisioterapia. Hospital de Clínicas de San Lorenzo, Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción

Silvia Guillen T.

Departamento de Rehabilitación Cardiorespiratoria. Carrera de Kinesiología y Fisioterapia. Hospital de Clínicas de San Lorenzo, Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción

Silvia Aravena M.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Pedro Morales C.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Gustavo Moscoso G.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Valeria Oviedo C.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Carlos Valdebenito P.

Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago

Débora Núñez

Departamento de Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital de Clínicas de San Lorenzo. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción

Shirley Galeano

Cátedra y Servicio de Neumología. Hospital de Clínicas de San Lorenzo. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción

John Robert Bach

Rutgers – New Jersey Medical School, University Hospital, Newark, NJ, USA

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https://www.neumologia-pediatrica.cl/index.php/NP/article/view/233/210

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