Cuidados respiratorios en pacientes con atrofia muscular espinal para evitar el fallo ventilatorio agudo y la traqueostomía: revisión literaria y recomendaciones consensuadas

• ComiteNetMD
• 21 de octubre de 2024
• Neumonología, Neurología
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Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una de las enfermedades neuromusculares de mayor incidencia en la infancia. Sin embargo, la prevalencia de AME tipo 1, su forma más severa de presentación, es menor debido a muertes prematuras evitables antes de los 2 años por insuficiencia ventilatoria subtratada. La irrupción de nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad pueden cambiar dramáticamente este pronóstico y es una oportunidad para actualizar el manejo respiratorio, a través de cuidados estandarizados básicos, preferentemente no invasivos, abordando la debilidad de los músculos respiratorios, la insuficiencia tusígena y ventilatoria, con un enfoque preventivo. La siguiente revisión literaria entrega estrategias para evitar la intubación y la traqueostomía usando soporte ventilatorio no invasivo (SVN), reclutamiento de volumen pulmonar (RVP) y facilitación de la tos. Se analizan en detalle los protocolos de extubación en niños con AME tipo 1.

Introducción

La atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad neuromuscular (ENM) producida por una mutación del gen SMN1¹ con una incidencia aproximada de 1 en 10.000 recién nacidos y es la causa genética más frecuente de muerte infantil¹. Es un trastorno autosómico recesivo en el cromosoma 5q13, afectando la supervivencia de las motoneuronas^2,3 que se caracteriza por hipotonía, atrofia muscular progresiva, debilidad axial y proximal, comprometiendo los músculos respiratorios y bulbares inervados (MBI), causando hipoventilación alveolar e insuficiencia ventilatoria aguda (IVA)^4,5. Sin embargo, el tamizaje neonatal permite la intervención farmacológica en etapas tempranas y presintomáticas que altera la evolución natural de la enfermedad^6,7. 

La AME tradicionalmente se clasifica en 4 subtipos, según los hitos motores. AME tipo 1 presentan incapacidad de sentarse de forma independiente; tipo 2, tienen capacidad de sentarse pero no caminar; tipo 3, poseen capacidad de caminar durante algún tiempo; y tipo 4, debutan en la edad adulta². La AME tipo 1 es la más frecuente y afecta aproximadamente al 58 % de todos los pacientes⁸. Suelen presentar dos o tres copias de SMN2. Aquellos con tres copias suelen tener una presentación más tardía y menos progresiva (tipo 1c) en comparación a los que tienen dos copias (tipo 1a o 1b)^2,3,8,9. 

Los subtipos descritos se relacionan con la capacidad vital al llanto (CV_L), la pérdida de la autonomía respiratoria, el momento de la dependencia continua de soporte ventilatorio y el compromiso de la deglución^2,3. La debilidad progresiva de los músculos intercostales, con relativa indemnidad diafragmática, produce un desarrollo torácico insuficiente (tórax en campana) y aparición de respiración paradójica, constatación que es un criterio clínico para iniciar SVN¹⁰.

En la atrofia muscular espinal (AME), al igual que en otras enfermedades neuromusculares (ENM), la tos débil, presente en todos los pacientes con AME tipo 1 y, en menor medida, en aquellos con AME tipo 2 y 3, dificulta la movilización de secreciones, lo que incrementa el riesgo de atelectasias (ATL) y neumonías. Aún cuando la combinación de hipoventilación alveolar y debilidad de la tos es causa de intubación endotraqueal y ventilación mecánica invasiva (VMI), las recomendaciones en cuidado respiratorio habitualmente no abordan protocolos específicos para la extubación de estos pacientes⁵ y cuando la extubación fracasa con protocolos clásicos, que incluyen pruebas de ventilación espontánea (PVE) y el destete del ventilador previo a la extubación en pacientes sin autonomía ventilatoria, se recurre a traqueostomías evitables, realidad que persisten pese al impacto de los tratamientos medicamentos actuale^11,12. En consecuencia, el objetivo de este artículo es hacer una revisión literaria y recomendaciones de consenso por expertos sobre cuidados respiratorios no invasivos (CRNI) en ENM y su diferencia con el manejo tradicional. 

Francisco Prado Atlagic1-4, Antonio Huerta Armijo2-4, María Palomino Montenegro4-6, Claudia Astudillo Maggio44, Marta Smith Torres5, Cecilia Castillo Acevedo5, Mauricio Yunge Bertini5, Ricardo Carvajal Veas5, Carlos Valdebenito Parra1,3, Ricardo Erazo Torricelli7, Claudia Castiglioni Toledo8, John Robert Bach2,9

1Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Centro, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile

2Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares (GICREN)

3Comité de Niños, Niñas y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atención en Salud, Sociedad Chilena de Pediatría, Santiago, Chile

4Comisión de Ventilación Mecánica Prolongada, Sociedad Chilena de Neumología Pediátrica, Santiago, Chile

5Rama de Cuidados Intensivos Pediátricos, Sociedad Chilena de Pediatría, Santiago, Chile

6Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile y Clínica Las Condes, Santiago, Chile

7Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile

8Programa de Enfermedades Neuromusculares, Instituto de Rehabilitación Pedro Aguirre Cerda/Clínica MEDS, Santiago, Chile

9Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, School of Medicine, Rutgers University, Centro para el Manejo de Alternativas Ventilatorias, University Hospital, Newark, Nueva Jersey, Estados Unidos

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