Deficiencia de factor VII: reporte de un caso

Resumen

Introducción:

La deficiencia congénita de factor VII es una condición hereditaria extremadamente rara, con una prevalencia de 1 por cada 500,000 personas. Se estima que la verdadera prevalencia de deficiencia de FVII está subestimada, debido a que una parte considerable de los pacientes son asintomáticos. Los pacientes sintomáticos muestran manifestaciones como epistaxis, sangrado mucocutáneo, equimosis y menorragia.

Caso clínico.

Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años con historia de melena, adinamia y astenia. Niega patologías previas, pero refiere antecedentes de sangrado recurrente desde la infancia. Exámenes de laboratorio revelan anemia microcítica e hipocrómica y prolongación del tiempo de protrombina. Se realiza una prueba de mezcla debido a las alteraciones en los tiempos de coagulación y su correlación con antecedentes de sangrado. Se realizan niveles de actividad coagulante de FVIIa los cuales dan como resultado <1%, confirmando  una  coagulopatía  hemorrágica por defecto congénito de FVII.

Discusión.

La deficiencia de FVII representa un trastorno congénito poco común y que, debido a su variabilidad clínica, pasa desapercibido. La sospecha clínica es necesaria para el diagnóstico y tratamiento oportunos de esta condición.

Introducción

El  factor  VII  (FVII),  conocido  también  como  proconvertina,  es  un  factor  de  la  coagulación  dependiente  de  vitamina  K  que  se  sintetiza  en  el  hígado.  En el plasma se encuentra mayormente en forma de zimógeno inactivo  y,  en  menor  proporción,  en  su  forma activa(1,2). Sus niveles plasmáticos oscilan en-tre  0.35-0.60  mg/L,  siendo  diez  veces  menores  que  los de otros factores de la coagulación. En comparación con otros factores, tiene una vida media corta (4-6 h)(2).Existen dos variantes de deficiencia de factor VII: la congénita y la adquirida. La deficiencia congénita de factor  VII  es  una  condición  hereditaria  de  carácter  autosómico recesivo, extremadamente rara, con una prevalencia  de  1  por  cada  500,000  personas(2).  Esta  forma  constituye  la  forma  más  infrecuente  de  los  trastornos hemorrágicos y representa sólo un tercio de los casos. En la actualidad se conoce que existen más  de  250  modificaciones  del  gen  codificador  de  FVII(1,3).  En  cuanto  a  la  forma  adquirida,  ésta  puede  ser  aislada  o  combinada  con  la  disminución  de  otros factores de la coagulación. La variante aislada es  extremadamente  infrecuente,  y  se  relaciona  mayormente con procesos neoplásicos(2).Se estima que la verdadera prevalencia de deficiencia de FVII está subestimada debido a que una par-te  considerable  de  los  pacientes  son  asintomáticos.  Clínicamente, puede manifestarse de cuatro formas: 1)  forma  asintomática:  actividad  disminuida  entre 1-5%,  2)  leve:  se  caracteriza  por  la  aparición  tardía  (50-60%),  se  manifiesta  como  sangrado  mucocutáneo  y  complicaciones  posquirúrgicas,  3)  grave:  se  manifiesta  como  hemartrosis,  hemofilia,  sangrado  gastrointestinal, melena, hematuria, metrorragia, 4) grave con amenaza de vida: se caracteriza por hemorragias a nivel del sistema nervioso central(3).El objetivo de este estudio es presentar el caso de un paciente  masculino  con  antecedentes  de  episodios  recurrentes  de  hemorragia  digestiva  alta  y  anemia  secundaria, diagnosticado con deficiencia de factor VII

Bueso Contreras OJ1; Beltrán Lima JM2; Alfaro Ictech AA3.

1 Departamento de Hematología, Hospital Mario Catarino Rivas, San Pedro Sula, Cortés, Honduras.

2 Postgrado de Medicina Interna, Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula, San Pedro Sula, Honduras.

3 Departamento de Medicina Interna, Hospital Mario Catarino Rivas, San Pedro Sula, Cortés, Honduras

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