Déficit congénito del factor X: A propósito de un caso

Resumen

Introducción. 

El déficit congénito de factor X es un trastorno autosómico recesivo de baja prevalencia 1:1 000000. No se han reportado casos en el Perú. La manifestación clínica más frecuente es epistaxis, y según la gravedad, puede aparecer gingivorragia, hemartrosis o hemorragia intracraneal. En el Perú no se dispone del tratamiento ideal (Factor X Puro). 

Reporte: 

Paciente mujer de 16 años con diagnóstico de Déficit de Factor X y 27 hospitalizaciones previas, acude por un nuevo episodio de epistaxis y hematomas espontáneos, es tratada provisionalmente con plasma fresco congelado y ácido tranexámico. Evoluciona favorablemente y espera por el tratamiento ideal.

REPORTE DE CASO

Paciente mujer de 16 años de edad, procedente de Quiruvilca, con diagnóstico de Déficit congénito de FX a los 9 años (concentración FX < 10%) en tratamiento irregular con Plasma fresco congelado (PFC), sulfato ferroso 300 mg/24h vía oral y ácido tranexámico 250 mg 1 tableta VO c/8h. Acudió al Servicio de Emergencias de un Hospital en Trujillo-Perú, por epistaxis de inicio brusco sin antecedente de contusión. Antecedentes familiares y personales: Hija de padres consanguíneos en 2º grado, sus tíos paternos padecen de hemorragias espontáneas. Tuvo 27 hospitalizaciones previas que iniciaron a los 5 años por epistaxis, gingivorragia y hematomas espontáneos. Presentó hemartrosis de carácter espontáneo en ambas rodillas a los 9 años y menorragia desde los 14 años. Al examen físico, se encontró lúcida y con signos vitales normales, se evidenció mal estado nutricional (IMC: 17,33), palidez en mucosas ++/+++, coágulos sobre 2° y 3° molares de hemiarcada inferior derecha, equimosis en rodilla 2x2cm y antebrazo 1x1cm derechos, así como limitación en la amplitud de movimiento de ambas rodillas. Datos de laboratorio fueron Hb: 7,1 g/dL, Plaquetas: 295x103/uL; por lo que se inició tratamiento con 2 unidades de PFC c/8h y 5h después se le administró un paquete globular. En el control del día siguiente, presentó Hb:6,8g/dl y Plaquetas: 183x103/uL, se le transfundió otro paquete globular y se le inició ácido tranexámico de 250 mg 1 tableta vía oral c/8h. El perfil de coagulación mostró TP: 24,7s, INR: 2,2, fibrinógeno: 471 mg/dLy PTT: 57s por lo que se le administró: 1 unidad de PFC, ácido tranexámico con la dosis antes mencionada y sulfato ferroso 300 mg 1 tableta VO durante 9 días; tiempo en el que la Hb aumentó hasta alcanzar un valor de 11,9 g/dLy se mantuvo constante. Actualmente, la paciente se mantiene estable, a la espera del CCP y se le dará el alta hospitalaria con la indicación de que cada vez que se presenten episodios de hemorragia espontánea acuda a este hospital para la administración de PFC, que es el tratamiento disponible.

Sheyla Sagástegui-Sánchez, Estudiante de Medicina

Facultad de Medicina Humana. Universidad Nacional de Trujillo. La Libertad – Perú

Robinson Azabache-Valera, Estudiante de Medicina

Facultad de Medicina Humana. Universidad Nacional de Trujillo. La Libertad – Perú

Karen Sachún-Martinez, Estudiante de Medicina

Facultad de Medicina Humana. Universidad Nacional de Trujillo. La Libertad – Perú

Víctor Lezama-Neyra, Médico Hematólogo

Instituto Regional de Enfermedades Neoplásicas – Región Norte. La Libertad, Perú

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http://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/58

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