Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico
Resumen
Caso clínico:
Presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por déficit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa.
Discusión:
Un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología.
CASO CLÍNICO
Varón de 85 años, remitido durante su ingreso para valoración de hipertrigliceridemia severa con triglicéridos fluctuantes entre 528-1.242 mg/dl, objetivados desde los 60 años y sin haber tenido pancreatitis. Había seguido tratamiento dietético con limitación de grasas y farmacológico con omega 3 (3 g/ día) y fenofibrato 250 mg/día, sin variar niveles de triglicéridos séricos. Era exfumador y tenía antecedentes de infarto agudo al miocardio inferior hace 27 años, cardiopatía isquémica crónica, aortoesclerosis, asma bronquial, sobrepeso grado 2, hipertensión arterial sistémica y hábito enólico moderado, fibrilación auricular paroxística, infarto cerebeloso izquierdo sin secuelas, insuficiencia renal crónica en probable relación con hidronefrosis, depresión, anemia ferropénica, diverticulosis sigmoidea, carcinoma urotelial papilar vesical, desprendimiento de retina y polidipsia y poliuria de 2-3 l/día. No tenía distrofia muscular ni sintomatología de insuficiencia suprarrenal. Al iniciar el estudio de la hipertrigliceridemia, destacaba que el suero visualmente era limpio y transparente tras 12 horas de ayuno, con el siguiente perfil lipídico: triglicéridos 1.200 mg/dl (normal < 200), colesterol total actual 209 mg/dl, colesterol-LDL 146 mg/dl y HDL-colesterol 139 mg/dl. Ante la sospecha de hiperglicerolemia por suero transparente, se valoró glicerol libre y glicerol-3-fosfato en suero y orina, cuyos resultados fueron: glicerol libre sérico 9,95 mmol/l (normal 0,093 ± 0,052, rango 0,012-0,244) y en orina, glicerol libre 4.988 mmol/mol de creatinina (normal 138 ± 107, rango 1-454), con niveles de glicerol-3-fosfato 14 mmol/mol de creatinina (normal 21 ± 18, rango 1-83); mostraron una hiperglicerolemia aislada sin glicerol-3-fosfaturia. El estudio del gen de la glicerol kinasa detectó en el cDNA y gDNA una deleción del exón 9 y 10 del gen (c-730-¿833+?del, p.lys244Valfs*10) previamente no descrita, confirmándose la deleción mediante arrays CGH y SNP. El paciente fue diagnosticado de deficiencia de glicerol kinasa (GKD) con hiperglicerolemia aislada. Se suspendió el tratamiento farmacológico por ser ineficaz y se instauró alimentación con intervalos más frecuentes y rica en hidratos de carbono complejos. Al disminuir el periodo de ayuno disminuyen los niveles de glicerol en plasma y, por tanto, la eliminación de solutos por la orina (glicerol), con lo que mejoran la poliuria y polidipsia secundaria.
Francisco Arrieta, Silvia Ojeda, Ángel Rueda, Sinziana Stanescu, Amaya Belanger-Quintana, Mercedes Martínez-Pardo
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