Descripción y evolución del primer caso de síndrome de Jacobsen diagnosticado en Argentina, su analogía con anemia de Fanconi

Resumen

Descripción del primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina y su evolución. Se evaluó una paciente de un año y medio con pancitopenia congénita, dismorfias y manchas en la piel. Se descartaron causas infecciosas y toxicológicas. Inicialmente se sospechó de anemia de Fanconi (AF). El test de diepoxibutano (DEB) dio negativo, ecocardiograma y radiografías normales. En el cariotipo se observó una deleción de novo en la región 11q23 compatible con el síndrome de Jacobsen. Este síndrome es causado por una deleción de genes contiguos y se caracteriza por déficit intelectual, retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos faciales característicos, trombocitopenia o pancitopenia. Además pueden presentar malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas y anomalías inmunológicas. Se realizó el estudio de micromatriz precisando el punto de ruptura en la región 11q24.1 y el tamaño de la deleción de 13,133 Mb.

Introducción

La pancitopenia (disminución del valor por debajo de lo normal para la edad de todas las series sanguíneas) es un frecuente motivo de consulta en Hematología y Genética. Las causas incluyen: trastornos autoinmunes, fallos medulares, patologías genéticas, infecciosas, desnutrición, déficit de vitamina B12 y ácido fólico, hiperesplenismo, embarazo, tratamientos del cáncer o exposición a ciertas toxinas, sustancias químicas o medicamentos.

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno multisistémico de base genética y poco frecuente caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia medular, malformaciones congénitas variables y predisposición al desarrollo de tumores hematológicos o sólidos. La AF es genéticamente heterogénea y las variantes implicadas están asociadas a la reparación del ADN y a la estabilidad genómica. Más del 90% de los pacientes presenta mutaciones de los genes FANCA, FANCC, FANCG o FANCD2. El 10% restante se reparte entre otros 18 genes descritos(1-3).

El síndrome de Jacobsen es un trastorno de genes contiguos que da lugar a anomalías congénitas y discapacidad intelectual causado por una pérdida o deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 11. Las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales característicos, malformaciones del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central, esqueléticas(4) y anomalías inmunológicas(5). Alrededor del 50 % de los pacientes con deleción 11q y síndrome de Jacobsen también muestran problemas de conducta compatibles con el trastorno del espectro autista(6).

El objetivo de este trabajo es describir cómo se arribó al diagnóstico y la evolución clínica de una paciente con pancitopenia y sospecha de anemia de Fanconi que reveló una anomalía cromosómica definiendo el primer caso de síndrome de Jacobsen en Argentina.

Benasayag S1, Goncalves AR1, Laiseca J1, Serale C1, Lopez S1, Galesi O2, Mattina T3, Mohamad P1

1Fundagen, Centro de Genética Integral, CABA, Argentina

2Laboratory of Medical Genetics, Oasi Research Institute-IRCCS, Italia

3Centro Regional de Referencia de Catania, Italia

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://revistahematologia.com.ar/index.php/Revista/article/view/491/730

 

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