Descubren que trastorno genético que causa acumulación de hierro es más común de lo que se pensaba
- netmd
- 12 de febrero de 2019
- Medicina General e Interna
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17 de enero de 2019
Según un nuevo estudio, el trastorno genético más común entre la población de Europa del Norte, llamado hemocromatosis, ocurre con más frecuencia de lo que se pensaba anteriormente.
Los investigadores también descubrieron que las personas con la enfermedad a menudo desarrollan problemas de salud graves.
Las personas con hemocromatosis, una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el hígado, el corazón y otros órganos, tienen dos copias de un gen defectuoso llamado HFE C282Y. El tratamiento con la extracción regular de sangre rica en hierro es seguro y efectivo si se comienza en etapa temprana de la afección, pero sus síntomas —como el cansancio extremo y el dolor en las articulaciones— suelen confundirse con los signos normales del envejecimiento.
En la nueva investigación, los científicos analizaron datos de casi 2,900 personas con mutaciones en HFE C282Y en el Reino Unido. Los participantes del estudio, de entre 40 y 70 años de edad, formaban parte de una base de datos de más de 500,000 hombres y mujeres reclutados entre 2006 y 2010.
Los participantes fueron monitoreados durante un promedio de siete años. Después de considerar la edad y otros factores genéticos, los investigadores hallaron que la hemocromatosis se diagnosticó en casi el 22 por ciento de los hombres y el 10 por ciento de las mujeres.
Según los autores del estudio, esas tasas eran mucho más altas que las estimaciones previas.
Al final del período de estudio, en comparación con las personas sin las mutaciones, uno de cada cinco hombres y una de cada 10 mujeres con el gen defectuoso habían desarrollado una enfermedad hepática, diabetes, osteoartritis o artritis reumatoide.
De acuerdo con el equipo dirigido por David Melzer, de la Universidad de Exeter en Inglaterra, las personas con las mutaciones desarrollaron más enfermedades a edades mayores y tuvieron un mayor riesgo de muerte prematura.
El trabajo se publicó esta semana en la revista BMJ.
Estudios anteriores habían sugerido que eran pocas las personas con mutaciones en HFE C282Y que desarrollaban hemocromatosis, y que los problemas de salud entre ellas eran poco frecuentes.
No obstante, los autores del nuevo estudio concluyeron que estos hallazgos sugieren la necesidad de una evaluación más rigurosa de los pacientes y una mejor detección temprana de estas mutaciones genéticas.
