Detección y Manejo de tres Pacientes con Agamaglobulinemia Ligada al Cromosoma X

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por disminución de linfocitos B circulantes y por la reducción de los niveles plasmáticos de varios isotipos de inmunoglobulinas. Los individuos afectados, tienen mayor susceptibilidad de presentar infecciones bacterianas del tracto respiratorio, así como infecciones por enterovirus. En este reporte se describe la historia clínica de tres pacientes de sexo masculino vinculados al servicio clínico del grupo de inmunodeficiencias primarias de la Universidad de Antioquia, en quienes se estableció el diagnóstico de XLA. Gracias a esto los pacientes se beneficiaron de una terapéutica con gamaglobulina intravenosa, lo que ha mejorado sustancialmente su calidad de vida.

Introducción

La agamaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), descrita por Bruton en 1952, fue la primera entidad conocida como una inmunodeficiencia primaria. La XLA es una inmunodeficiencia humoral con una incidencia de cinco individuos afectados por cada millón de personas nacidas. Es causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína BTK (Tirosina Kinasa de Bruton). Hasta el momento se han registrado 605 mutaciones, de las cuales un tercio son mutaciones de novo y el resto se presentan como casos familiares. Se han reportado diferentes tipos de mutaciones las cuales incluyen cambios con sentido, alteraciones de sentido, deleciones e inserciones (1, 2).

La XLA se caracteriza por una profunda deficiencia de linfocitos B (LB), así como por disminución de los niveles plasmáticos de varios isotipos de inmunoglobulinas (principalmente IgG, IgM, IgA). La proteína BTK es necesaria para la diferenciación y supervivencia de los LB, pues su ausencia conduce a un bloqueo en la maduración de células pro-B a células pre-B en la médula ósea. Igualmente, en estos pacientes se han descrito defectos en la maduración tardía de los LB (1, 3).

Puesto que la IgG es transportada activamente a través de la placenta durante el último trimestre del embarazo, los niños con esta anomalía tienen niveles normales de IgG al nacimiento, sin embargo, disminuyen progresivamente. Antes de su primer año de vida, estos pacientes tienen mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas extracelulares; la resistencia a infecciones virales está intacta, a excepción por una inusual susceptibilidad a infecciones por enterovirus, lo cual pudiera resultar en polio paralítica o en meningoencefalitis asociada con la vacuna anti-polio de virus atenuados. En los pacientes con esta enfermedad es frecuente encontrar hipoplasia de nódulos linfoides, lo cual se puede demostrar fácilmente observando el tamaño de las amígdalas, las cuales normalmente presentan un tamaño considerable en los períodos de lactancia tardía y PREESCOLAR. Dentro de la enfermedad se han evidenciado varios fenotipos clínicos (Tabla 1), pero hasta el momento no se ha evidenciado una relación causal entre los fenotipos y los genotipos, incluso un mismo genotipo puede causar la forma clásica y la forma leve, situación que subraya en esta inmunodeficiencia la importancia de otros factores, tales como la influencia de otros factores genéticos y las situaciones ambientales en las que vive el paciente (1, 3).

Felipe Solano1, Jorge de los Ríos2, Juan David Matute3, Wildeman Zapata4, María Margarita Olivares, MD5, Pablo Javier Patiño, MD, DSc6, Carlos Julio Montoya, MD, MSc7.
1-3Estudiantes de medicina, Universidad de Antioquia
4Bacteriólogo, ASISTENTE de laboratorio Grupo de Inmunodeficiencias Primarias
5-7Grupo de Inmunodeficiencias Primarias (IDP), Corporación Biogénesis, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia,
Medellín – Colombia.
Correspondencia:
María Margarita Olivares G, MD.
Carrera 51 D, No. 62-29. Laboratorio de Inmunología
Facultad de Medicina – Universidad de Antioquia
Medellín, Colombia
Teléfonos: 510 60 57 – 510 60 78 Fax: 510 6047
e.mail: marguy@epm.net.co

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