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Descubren 5 nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de Alzheimer
2 de marzo de 2019
El estudio más grande hasta la fecha sobre los fundamentos genéticos de la enfermedad de Alzheimer ha descubierto cinco nuevas variantes (mutaciones) genéticas que hacen que las personas sean más vulnerables a esta enfermedad.
El equipo internacional de científicos analizó el ADN de más de 94,000 personas reclutadas por los cuatro grupos que conforman el Proyecto Internacional Genómico de Alzheimer.
“La capacidad de combinar datos de tantos grupos de investigación nos dio el poder de detectar nuevos vínculos con las causas de la enfermedad de Alzheimer“, dijo el coautor del estudio, Brian Kunkle, científico asociado del Instituto de Genómica Humana John P. Hussman de la Universidad de Miami (Estados Unidos).
Margaret Pericak-Vance, directora del instituto, agregó que “este es un momento emocionante para estudiar la enfermedad de Alzheimer”, la causa más común de demencia entre los adultos mayores.
“Los genes contienen los manuales de instrucciones del cuerpo, y ahora comprendemos mucho mejor cómo leer las instrucciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer para dar el paso inicial hacia su traducción a la atención clínica“, explicó la especialista.
Según los autores del estudio, aprender más respecto a cómo las cinco variantes genéticas influyen en el riesgo de Alzheimer mejoraría el conocimiento sobre cómo comienza la enfermedad y aportaría nuevos objetivos potenciales para los medicamentos.
Los investigadores también hallaron que ciertas variantes genéticas que se unen a la proteína llamada tau pueden afectar el desarrollo del Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente. Y descubrieron una característica común, hasta ahora desconocida, entre la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y de inicio tardío: cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide.
El último hallazgo sugiere que algunos tratamientos desarrollados para el Alzheimer de inicio temprano también podrían funcionar contra la enfermedad de inicio tardío, según el estudio publicado esta semana en la revista Nature Genetics.
Los científicos también encontraron que las variantes genéticas raras, aquellas que ocurren en menos del 1 por ciento de la población, probablemente desempeñan un papel importante en la enfermedad de Alzheimer.
El Alzheimer es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y las habilidades de pensamiento. En la mayoría de las personas con la afección, los síntomas aparecen por primera vez a los 60 años. Según el Instituto Nacional del Envejecimiento de Estados Unidos, más de 5.5 millones de personas podrían tener Alzheimer.
