Diabetes relacionada con la fibrosis quística

• netmd
• 17 de enero de 2022
• Endocrinología y Diabetes
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Resumen:

Los avances en el campo de la fibrosis quística han aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, por lo que cada vez es más prevalente la Diabetes Relacionada con la Fibrosis Quística (DRFQ) y sus complicaciones. La DRFQ se asocia a mayor morbimortalidad, deterioro de la función pulmonar y del estado nutricional. Por lo mismo, el manejo óptimo de esta patología depende de un diagnóstico precoz, tratamiento individualizado y vigilancia de las complicaciones diabéticas. El screening de DRFQ debe realizarse anualmente a partir de los 10 años, mediante una Prueba de Tolerancia a la Glucosa Oral (PTGO), lo cual permite el diagnóstico. El manejo de esta patología tiene por objetivo estabilizar y mejorar la función pulmonar y el estado nutricional y metabólico de los pacientes. Actualmente, la insulina es el tratamiento farmacológico de elección para controlar la hiperglicemia y el esquema de uso debe ser individualizado para cada persona. En caso de enfermedades agudas pueden existir mayores requerimientos de insulina. Además, se deben tener consideraciones especiales en cuanto a la dieta y la insuficiencia pancreática exocrina que presentan estos pacientes. Para la vigilancia de complicaciones microvasculares se debe realizar una monitorización anual a partir de los 5 años desde el diagnóstico de DRFQ. Debido a la complejidad de estos pacientes, para alcanzar el mejor cuidado posible se necesita un enfoque multidisciplinario con distintos profesionales de la salud coordinados, incluyendo en la toma de decisiones al paciente y su familia.

Introducción

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética letal con herencia autosómica recesiva, es más frecuente en la raza caucásica, afectando aproximadamente a uno por cada 2.000 nacidos vivos¹. Es causada por mutaciones en el gen que codifica el canal regulador de la conductancia transmembrana (CFTR, por sus siglas en inglés), resultando en un transporte anormal de sodio y cloro, lo que altera la función secretora de varios órganos y tejidos^2,3. En Chile, se estima una incidencia aproximada de 1/6.000 a 1/8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 40-50 casos nuevos anuales⁴. En nuestro país es una enfermedad incluida en las Garantías Explícitas en Salud (GES).

Tanto sus síntomas como su gravedad, varían de una persona a otra y puede afectar a diversos sistemas del organismo, principalmente al aparato respiratorio, digestivo y reproductor^3,5.

La supervivencia de los pacientes con FQ ha mejorado gracias a los avances en los cuidados respiratorios y nutricionales, alcanzando un promedio de esperanza de vida comprendido entre los 30 y 40 años1.

La diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ) se suele diagnosticar en la adolescencia tardía, siendo la edad media de comienzo entre los 18 y 21 años, y aunque puede aparecer a cualquier edad, su prevalencia aumenta 10% cada década^1,6,7. Se estima una prevalencia del 2-9% entre los 5 y 9 años, pero puede ser tan alta como del 50% sobre los 30 años⁷. Debido a la mayor supervivencia de los pacientes con FQ, actualmente la DRFQ es la comorbilidad más frecuente en aquellos que alcanzan la edad adulta, llegando a cifras de 40-50% en población adulta con FQ^8,9. Los primeros casos descritos de DRFQ e intolerancia a la glucosa (ITG) en FQ datan de 1955¹. No hay datos de su frecuencia de presentación en Chile⁴.

La patogénesis de la DRFQ es multifactorial, con presencia de factores tanto genéticos como ambientales que contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad¹⁰. Algunos de estos factores de riesgo que se han identificado son: el sexo femenino, la edad, la clase de mutación genética, formas más severas de FQ, la presencia de insuficiencia pancreática exocrina (IPE), el grado de deterioro de la función pulmonar, el uso de corticoides y la presencia de otras complicaciones de la FQ simultáneas, como son la enfermedad hepática y el trasplante pulmona^r1,4,10,11.

El objetivo de esta revisión es actualizar aspectos de esta enfermedad, comprendiendo su fisiopatología, diagnóstico, pesquisa de complicaciones y manejo, enfatizando la necesidad del manejo en equipo.

Catalina Contreras-Vera1, Miranda Ocara V.2, Victoria Novik A.3, Luciana Concha L.4

1. Estudiante de medicina. Escuela de Medicina, Universidad de Valparaíso, Campo Clínico Hospital Dr. Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.
2. Interna de medicina. Escuela de Medicina, Universidad de Valparaíso, Campo Clínico Hospital Dr. Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.
3. Profesora Titular de la Escuela de Medicina, Universidad Andrés Bello, Viña del Mar, Chile. Profesora Titular de la Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.
4. Médica diabetóloga. Policlínico Diabetes Hospital Dr. Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile. Asesora Diabetes Servicio de Salud Viña del Mar-Quillota, Chile.

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http://www.revistasoched.cl/4_2021/03.html