Diagnóstico Genético Preimplantacional y el destino de los embriones en reproducción humana
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- 14 de marzo de 2018
- Ginecología y Obstetricia
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2 marzo, 2018
“La ética es un tipo de saber de los que pretende orientar la acción humana en un sentido racional” Adela Cortina
La transferencia de embriones afectados por anomalías genéticas es uno de los temas más controvertidos que presenta la práctica de la Medicina Reproductiva, cuya complejidad lo convierte en unos de los temas más fascinantes.
Actualmente, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) nos permite identificar potenciales patologías en los embriones, mucho antes que se manifiesten en la descendencia, permitiéndonos seleccionar los embriones libres de las enfermedades estudiadas de aquellos que han heredado la mutación.
El objetivo principal del DGP es evitar la trasmisión a la descendencia, y se encuentra indicado en los pacientes afectados por patologías hereditarias, entre otros diagnósticos en reproducción humana; tales como:
1- Aborto recurrente
2- Fallo de implantación
3- Factor masculino severo, que puede representar una vía de trasmisión de cromosopatìas aun cuando el futuro padre presente un cariotipo normal.
4- Alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales
5- Anomalías estructurales
6- Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X
7- Enfermedades monogénicas: autosómicas recesivas y/o dominantes
Cuando el DGP se encuentra indicado, los embriones obtenidos serán biopsiados y criopreservados hasta obtener el resultado genético de cada uno de ellos para clasificarlos en sanos o portadores, que serán transferidos al útero materno o “cuestionados”, respectivamente.
Si bien las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA),tanto la Fertilización In Vitro (FIV) convencional como la Inyección Intracitoplasmàtica de Espermatozoides o Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) y las tecnologías complementarias como el Preimplantation Genetic Screening (PGS) y el Preimplantation Genetic Diagnosis ( PGD) o DGP ya mencionado, convergen en los mejores resultados en reproducción humana. En contraste, nos presentan dilemas éticos a profesionales y futuros padres sobre “el destino de los embriones afectados”, que podrán ser:
1- Transferirlos a pesar de su afectación
2- Mantenerlos criopreservados con su afectación sin ningún destino
3- Donarlos para investigación
4- Descartalos
En este escenario, los diferentes profesionales, las sociedades científicas, los legisladores y la sociedad toda, inmiscuimos en la absoluta privacidad de la vida de las personas que porten una enfermedad genética y tengan indicado el DGP para lograr un hijo sano; exponiéndolos a la participación de grupos religiosos, políticos o fundamentalistas.
La variabilidad de los conflictos que esta realidad presenta son innumerables, sin embargo pueden definirse dos tendencias bien marcadas:
– La inequidad entre los embriones y los futuros padres afectados por anomalías genéticas – La encendida defensa de la autonomía de las mujeres frente a sus proyectos reproductivos La mirada horizontal se encuentra trazada por nuestra sociedad que a priori califica y premia a aquellos que llevan adelante su proyecto reproductivo, aun a sabiendas de la existencia de anomalías genéticas en el embrión o el feto y castiga a aquellos que deciden interrumpir la transferencia embrionaria o la gestación según la instancia diagnóstica, en una lógica binaria de buenos y malos. Varios son los enfoques frente a esta única realidad diagnóstica preimplantacional:
1- Para algunos es cuestionable seguir reproduciendo enfermedades en los embriones o fetos por nacer.
2- Para otros es inaceptable, en el mejor interés por los niños, traer un recién nacido a sabiendas que padecerá algún tipo de enfermedad y que su condición lo llevará a tener una vida con deficiencias motoras o neurológicas, con indicaciones quirúrgicas ineludibles, en el nacimiento o en el futuro.
3- Hay mujeres o parejas que no se sienten capaces de tener un hijo con dichas condiciones y poder acompañarlo en la vida.
4- Otra postura cuestionable es cuando los padres deciden llevar el embarazo a término, aun conociendo la patología del embrión o feto, porque ellos mismos la padecen y desean que su descendencia posea el mismo diagnóstico que sus progenitores.
Es importante resaltar que las posturas mencionadas no son rígidas, presentan matices grises de diversa índole: por ejemplo, cuando producto de las TRA se consigue un “único” embrión y el mismo padece la afectación genética diagnosticada por el DGP. Otras veces la misma afectación puede ser calificada en forma diferente sobre su severidad según la perspectiva, como lo es el Síndrome de Down, la ceguera o sordera. Malformación, alteración, normalidad u anormalidad no son concepciones que tengan una única mirada entre nosotros, y menos aún la compleja e inexistente definición de “calidad de vida”. De todas maneras, no debemos olvidar que el imaginario colectivo demanda un hijo sano, que el DGP se encuentra indicado con esta finalidad y que el objetivo de la medicina es buscar que los futuros hijos sean cada vez más sanos y se encuentren desde el principio de sus vidas con una mayor cantidad de posibilidades biológicas, reproductivas y genéticas para llevar una vida futura en las mejores condiciones.
Autor: Dr. Mario Sebastiani
