Diagnóstico temprano y atención especializada multidisciplinar, claves para los pacientes de atrofia muscular espinal
- netmd
- 23 de marzo de 2021
- Neurología
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23/02/2021
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular poco frecuente, que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y a entre 300 y 350 pacientes, según los expertos clínicos.1
La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños4 hasta adolescentes y adultos2, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza5. La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse3, y también a nivel emocional y social.
Uno de los retos actuales de esta enfermedad es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, ha afirmado: “Los niños con AME que hace una década fallecían en los dos primeros años y nunca conseguían mantenerse sentados, en la actualidad sobreviven muchos años si son diagnosticados en los primeros seis meses, y una buena parte de ellos consiguen mantenerse sentados y de pie”.
La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido: “Tenemos esperanzas fundadas de que, de ser diagnosticados en el primer mes de vida, una buena parte de los pacientes conseguirían andar unos pasos. Pero esto depende de que se instaure el cribado neonatal universal de la enfermedad como se está haciendo en otros países”, ha añadido el Dr. Pascual. En este sentido, el especialista destaca que el objetivo con esta identificación temprana de la enfermedad es que “consigan mantener una actividad motora dentro o cerca de la normalidad, que sean independientes.”
También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: “En esta situación deben consultar con su pediatra y éste les sugerirá la consulta al neuropediatra”, ha explicado el Dr. Pascual.
Care.toghetherinSMA.es, una web de ayuda para los pacientes de AME y sus familias6
Como parte del compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ofrece información y recursos para conocer mejor la enfermedad a través de la web Together in SMA (TISMA)6.
El papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME es muy importante, además de la conexión con una red de apoyo social como el que cumplen las asociaciones de pacientes. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.6
Ana Peiró, directora médica de Biogen España, ha explicado así el compromiso de la compañía con la comunidad de pacientes de AME: “La atrofia muscular espinal es una enfermedad devastadora, y a pesar de los avances que hemos vivido en los últimos años, los pacientes y sus familias siguen necesitando mucha ayuda, porque la enfermedad impacta no sólo en su salud, sino también en su calidad de vida. Por eso, desde Biogen seguimos invirtiendo esfuerzos en comprender cada vez mejor esta enfermedad, con un fuerte compromiso con la investigación en enfermedades neurológicas que nos permita seguir ofreciendo esperanza a los pacientes, colaborando estrechamente con los profesionales sanitarios, el sistema nacional de salud y las asociaciones de pacientes”.
