Disfunciones estomatognáticas en el Síndrome de Simosa: A propósito de un caso

Resumen

El síndrome de Simosa fue descrito por primera vez por el Dr. Venancio Simosa y colaboradores en 1989. Se trata de un síndrome craneofacial congénito con malformaciones faciales y auriculares de supuesta herencia autosómica dominante o ligada al X dominante. Hasta el momento sólo existen 3 casos mencionados en la literatura mundial: Una madre y su hijo, venezolanos, descritos en la publicación original, y un bebé en India estudiado por el Dr. Mohnish Suri y colaboradores. En estas publicaciones sólo se enfatiza la descripción de las alteraciones estructurales, obviando las disfunciones del sistema estomatognático que pueden ocasionar las dismorfias encontradas. En este artículo describimos un nuevo caso de una paciente adulta con síndrome de Simosa, quien consultó en 2017 en el Servicio de Otorrinolaringología y Fonoaudiología del Hospital Bernardino Rivadavia por presentar disfagia.

Presentación del caso

Se presenta un caso de una paciente argentina, nacida en Buenos Aires, de sexo femenino, de 23 años, que había sido diagnosticada durante la primera infancia con síndrome de Simosa, y que concurrió al Servicio de Otorrinolaringología y Fonoaudiología del Hospital General de Agudos Bernardino Rivadavia de la Ciudad de Buenos Aires en enero de 2017 por presentar síntomas sugestivos de disfagia.

Antecedentes:

La paciente nació de 28 semanas y con bajo peso (850 g). En 1994, al año de edad aproximadamente, fue diagnosticada con síndrome de Simosa. No presentaba antecedentes familiares. Con respecto al SEG, la paciente y su madre enumeraron los siguientes antecedentes: Palatoplastía a los 2 años por fisura palatina. A los 4 años cirugía de fístula traqueoesofágica, por la cual debió alimentarse por sonda orogástrica hasta esa edad. La elección del tipo de sonda estuvo condicionada por probable hipoplasia de las fosas nasales. Sin embargo, recibía algunos semisólidos oralmente, lo cual le ocasionaba intercurrencias con neumonías aspirativas. Hasta los 16 años le aplicaron botox para poder abrir la boca, puesto que los movimientos mandibulares se encontraban limitados. Más tarde este procedimiento se discontinuó porque la paciente emigró a otra provincia. Otro antecedente relacionado fue una cirugía de párpados y cataratas congénitas a los 18 meses.

Evaluación:

Se realizaron una evaluación clínica y otra objetiva específica para la deglución, una evaluación fonoestomatognática general, y se administraron 3 escalas (dos para cuantificar el compromiso deglutorio y una para la comunicación oral). Para la evaluación clínica de la deglución y fonoestomatognática se utilizaron los protocolos diseñados por la Lic. Pugliese, y que se utilizan en el Servicio. Los protocolos fueron administrados por dicha fonoaudióloga y dos residentes. Para la evaluación objetiva de la deglución se realizó un estudio de videodeglución. Los resultados para cada función del SEG fueron los siguientes:

  • Función masticatoria. Existía una severa disfunción del patrón masticatorio. En su dieta, lo más consistente que incorporaba eran sólidos blandos humedecidos. Únicamente existían movimientos mandibulares de ascenso y descenso, sin rotación. La molienda la realizaba con aplastamiento lingual del bolo contra el paladar. La misma era insuficiente para degradar el bolo, por lo que se ayudaba incorporando líquidos durante la masticación, así como también aumento del espacio orofaríngeo con anteropulsión cefálica para facilitar el paso de bolos más voluminosos. Refirió odinofagia durante el trago, y cuando se le solicitó que utilizara los molares para masticar, refirió molestia a nivel de los músculos maseteros.
  • Función deglutoria. Se observó etapa preparatoria con duración muy prolongada. Derrame prematuro por escaso control lingual. Etapa oral con degluciones múltiples para bolos de texturas semisólidas y sólidos blandos. Etapa faríngea con penetración leve del bolo al vestíbulo laríngeo (hasta el nivel de la cara posterior de la epiglotis) con todas las consistencias. Esto se correspondía con un limitado ascenso hiolaríngeo que ocasionaba retardo en el cierre epiglótico de la vía aérea. En esta misma etapa, si bien se observó insuficiencia del paladar blando, no se evidenció pasaje de material de contraste a rinofaringe por aparentes compensaciones estructurales que colaboraban con el cierre velofaríngeo. Escala EAT-10 (ES): 37/40. (8)Escala PAS: nivel 3. (9)
  • Función respiratoria. La paciente presentaba insuficiencia ventilatoria nasal leve, con alteración del tipo respiratorio, aumento de la frecuencia, menor permeabilidad (prueba de Glatzel) con vaho reducido bilateral y asimétrico. Esfuerzo y fatiga durante la prueba de funcionalidad nasal (Rosenthal). Válvula labial competente.
  • Función vocal. Intensidad baja con limitada posibilidad de variación. Tono agravado. Leve ronquera y tensión vocal. Hipernasalidad con emisión nasal. Timbre velado. Tiempo máximo de fonación disminuido. Movilidad laríngea limitada. Coordinación fonorrespiratoria adecuada por control consciente sobre la longitud de las frases.
  • Función fonoarticulatoria. Disglosia con distorsión de los fonemas: /s/, /f/, /r/, /rr/. Fluidez escasa. Monotonía y articulación cerrada. Escala de inteligibilidad en contexto: español: 15/35. (10) Los datos para la escala fueron aportados por la madre. La inteligibilidad se encontraba alterada, producto de la insuficiencia velopalatina que provocaba una rinolalia abierta y también por la modulación cerrada como resultado de la limitación de los movimientos mandibulares y la hipertonía del orbicular de los labios. La comprensión de sus expresiones era dificultosa por parte del entorno social, especialmente de las personas más alejadas de su núcleo familiar.

Lic. Natalia Pugliese (1), Lic. Macarena Martínez Rivaya (2), Lic. Pamela Mendoza (3), Dr. Aldo Yanco (4)

(1) Lic. en Fonoaudiología, especialista en Fonoestomatología, coordinadora del área.

(2) Lic. en Fonoaudiología, jefa de residentes.

(3) Lic. en Fonoaudiología, ex-residente.

(4) Médico Otorrinolaringólogo, jefe del Servicio. Área de Fonoestomatología del Servicio de Otorrinolaringología y Fonoaudiología del Hospital Bernardino Rivadavia. C.A.B.A., Argentina.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://faso.org.ar/revistas/2019/3/8.pdf

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