Disgenesia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo. Presentación de un caso

• netmd
• 13 de octubre de 2020
• Endocrinología y Diabetes
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Introducción

El término disgenesia gonadal pura hace referencia a mujeres fenotípicas con infantilismo sexual y un cariotipo 46, XX o 46, XY sin anomalías cromosómicas^1,2.

En el estudio hormonal se identifica un déficit en la secreción de estrógenos con pérdida de retroalimentación negativa para gonadotropinas, que ocasiona un aumento de la concentración plasmática de las mismas. El aspecto clínico está caracterizado por la amenorrea primaria y el hábito eunucoide. La disgenesia gonadal pura es una causa poco frecuente de disfunción ovárica.

En Ecuador existe escasa, prácticamente nula información sobre casos diagnosticados de Disgenesia Gonadal o Infertilidad Primaria. El Anuario de Estadísticas Hospitalarias del Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC), indicó que en el 2010 se reportaron 503 casos de infertilidad femenina, cifra que en el año 2011 ascendió a 578. De estos 578 casos registrados, 396 causas no han sido identificadas, mientras que 157 de estos casos se deben a anomalías tubáricas. De las causas no identificadas, no se especifica si se asociaron a amenorrea primaria o secundaria. Una tesis del año 2015 para obtención del Título de Médico General realizada en la Universidad Nacional de Loja por la Dra. Mercedes Janeth Aguirre López, estudia los trastornos menstruales relacionados al estrés es estudiantes de una escuela de deportes en los que se incluyen: polimenorrea, oligomenorrea, amenorrea primaria, amenorrea secundaria, hipo e hipermenorrea, metrorragia, menometrorragía, dismenorrea, síndrome premenstrual. Ninguna presentó amenorrea primaria.

Caso clínico

Paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad acude a consulta por presentar amenorrea primaria. Atendida a los 15 años por primera vez, fue tratada con valerato de estradiol– norgestrel¹ comprimido diario por 21 días con descanso de 7 días, que según refiere fue utilizado por un período de entre 5 y 6 meses sin precisar tiempo exacto. Previamente sus mamas presentaban poco desarrollo, sin embargo, no consta en los registros de la paciente realizados por otros médicos. Luego del tratamiento pudo observarse desarrollo mamario que alcanzó el estadio IV de Tanner y sangrado por deprivación al concluir cada ciclo de anticonceptivos.

Al interrogatorio esfera cognitiva normal, pubarquia a los 11 años. Al examen físico: aspecto eunucoide, talla 160 cm, brazada 166 cm, peso 60 kg, ausencia de signos dismórficos, desarrollo mamario estadio Tanner IV. No presentó signos de hiperandrogenismo: receso frontotemporal, acné, hirsutismo, voz grave, desarrollo muscular, hipertrofia del clítoris; tampoco signos de resistencia a la acción de la insulina: acantosis nigricans.

En exámenes de laboratorio: hormona folículo estimulante (FSH) 71,47 mUI/ml (3,5-12,5 mUI/ml), hormona luteinizante (LH) 65,85 mUI/ml (2,4-12,6 mUI/ml), 17-beta estradiol 13,11 (24,5-195 p g/ml), realizados en fase folicular.

Se informa los estudios de imagen. Ecografía ginecológica: útero con textura homogénea 59 x 22 x 26 mm, endometrio de 1 mm, ovario derecho 22 x 11 mm, ovario izquierdo 17 x 10 mm; tomografía pélvica: útero mide 4,2 x 2,7 x 1,7 (longitudinal, transversal y antero posterior); radiología de mano izquierda: edad radiológica de 17 años (método Greulich y Pyle). Estudio genético informa: cariotipo 46 XX realizado en sangre venosa periférica, utilizando linfocitos T. Se analizaron 20 metafases, suficientes para hacer el diagnóstico cuando se presumen anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

Teniendo en cuenta el cuadro clínico, los estudios hormonales, cromosómico y radiológicos se realizó el diagnóstico de disgenesia gonadal pura incompleta 46 XX. Se indicó el tratamiento farmacológico sustitutivo con estrógeno y progestágeno.

Irasel Martínez Montenegro¹, Claudia Borges Alonso^2.3.

¹Especialista en Endocrinología. Máster en Infectología. Profesor Instructor. Servicio Endocrinología Hospital Teodoro Maldonado Carbo. Guayaquil, Guayas, Ecuador.

² Especialista en Endocrinología. Servicio Endocrinología Hospital General del Norte de Guayaquil Los Ceibos. Guayaquil, Guayas, Ecuador.

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.revistasoched.cl/1_2020/02.html