Displasia radial congénita
Resumen
La displasia radial (DR) es una condición congénita que puede afectar toda la extremidad superior, comprometiendo diversos tejidos, y está siempre acompañada de una alteración del pulgar. La RD puede ser uni o bilateral, siendo en este último caso muy discapacitante. El tratamiento con manipulaciones, yeso y/u órtesis se indica para presentaciones leves de la enfermedad. El tratamiento quirúrgico queda reservado para los casos más severos, siendo la centralización del carpo el tratamiento de elección hoy. La complicación más frecuente de esta intervención es la recurrencia de la deformidad. Los pacientes operados mejoran significativamente el aspecto estético de la extremidad. El desafío actual es mejorar el seguimiento y el uso de herramientas de evaluación funcional respecto a los resultados.
Introducción
La displasia radial (DR) es una condición congénita que incluye una amplia variedad de anormalidades que ocurren en el borde preaxial del antebrazo, y en la que lo que más llama la atención es una visible alteración del radio, en asociación con alteraciones en la mano. En la presentación de este cuadro, hay comprometimiento óseo, articular, neurológico, tendinoso y vascular. El primero en describir esta alteración congénita fue Petit[1] en 1733.
Con respecto a la epidemiologia de esta condición, se presenta en 1/50 mil a 1/100 mil recién nacidos vivos,[2] y es ligeramente más frecuente en hombres.[3] La DR siempre incluye anormalidades del pulgar, y las más frecuentes son pulgares ausentes (50%), rudimentarios (30%) o hipoplásicos (20%), según lo descrito en distintas series.[4] [5] En algunos casos, también existe comprometimiento del índice.
A pesar de considerarse una lesión preaxial, es frecuente el comprometimiento de la ulna. En las presentaciones moderadas y severas de la DR, la ulna alcanza solo el 60% de su longitud.[5] Asimismo, se puede asociar a otras alteraciones de la extremidad superior, como humero corto, sinostosis de la articulación radioulnar proximal, luxación de la cúpula del radio, y rigidez de los dedos.[5]
La presentación unilateral es la más frecuente (60%), y, en este caso, el lado derecho es el más afectado.[5] Sin embargo, en el caso de los pacientes con comprometimiento bilateral, es fácil entender que se presentará una alteración funcional de consideración, pues un niño sin pulgar, con muñeca radializada, con escaso movimiento y antebrazo corto, tendrá serias dificultades para usar su mano en actividades de alimentación e higiene.
Etiología
No hay claridad sobre el origen de este problema; se sabe que es una displasia que ocurre en la zona apical del ectodermo de la extremidad, durante las primeras semanas del desarrollo embrionario; no obstante, las bases genéticas para explicar este problema son pocas, y la herencia en esta patología es extraordinaria.[3]
La DR se asocia frecuentemente a síndromes congénitos severos ([Tabla 1]). Por lo tanto, la presencia de la DR en una o ambas extremidades debe obligar a un estudio completo con participación de pediatras y genetistas.[6]
Manuel Méndez Becerra 1 Orthopedics Department, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile 2 Upper Limb Team, Instituto Teletón, Santiago, Chile 3 Hand Team, Hospital Clínico, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
Pamela Escalona D’Angelo 4 Occupational Therapy Unit, Instituto Teletón, Santiago, Chile
Magdalena Méndez Pérez 5 Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.1055/s-0042-1748850?articleLanguage=es
