Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones

Resumen

Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

Introducción

La displasia septoóptica (SOD), también conocida como síndrome de Morsier, es un trastorno congénito raro, con una incidencia de 2-3/100 000 nacidos vivos(1), que se caracteriza por una combinación de hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anomalías de la línea media. La hipoplasia del nervio óptico puede ser unilateral o bilateral, lo que resulta en grados variables de visión(2,3). El hipopituitarismo se observa en el 62-80%(4) de los casos. Según algunos reportes, la deficiencia de hormona de crecimiento es la más frecuente(5). El hipogonadismo hipogonadotrófico es un síndrome que se caracteriza por falla gonadal y niveles bajos de gonadotrofinas. La infertilidad que presentan estos pacientes se debe a una alteración de la secreción de gonadotrofinas, lo que conduce a una falta de estimulación ovárica con anovulación crónica. El diagnóstico temprano del hipogonadismo puede prevenir los efectos negativos sobre el esqueleto y el metabolismo(6). Presentamos un caso clínico de síndrome de Morsier (displasia septoóptica) con hipogonadismo hipogonadotrófico, déficit de hormona de crecimiento (GH) y compromiso de la densidad mineral ósea con deseo gestacional.

Ana Clara Casella1, Beatriz Mendoza1, Virginia Chaquiriani2, Mercedes Piñeyro1

  1. Clínica de Endocrinología y Metabolismo, Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
  2. Clínica Ginecotocológica B, Facultad de Medicina. Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.

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https://revista.rmu.org.uy/index.php/rmu/article/view/1063/1031

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