Efecto de la terapia con hormona de crecimiento y de la pubertad (inducida con estrógenos o espontánea) sobre la talla final alcanzada por niñas con síndrome de Turner

RESUMEN

El síndrome de Turner es una entidad clínica que resulta de una pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual. Este trastorno es una de las anormalidades cromosómicas humanas más comunes, con una incidencia de aproximadamente 1:2500 nacimientos vivos femeninos. La severidad de este síndrome puede variar y las manifestaciones clínicas incluyen por lo general una talla baja e insuficiencia gonadal. En esta revisión se describen las posibles causas de la baja talla en el síndrome de Turner y la eficacia de la terapia con hormona de crecimiento, a diferentes dosis y edades, sobre la velocidad de crecimiento y la talla final de estas niñas. Se revisa también la incidencia, el cariotipo y la cronología de la pubertad espontánea en este síndrome y el efecto que una pubertad inducida con estrógenos o espontánea tienen sobre la talla final alcanzada. Se mencionan además, las diferentes preparaciones estrogénicas, su vía de administración y efectividad a lo largo del tiempo.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Turner (ST) es una entidad clínica que resulta de una pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual. La severidad de este síndrome puede variar y las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, disgenesia gonadal, a menudo con estigmas dismórficos y anormalidades urinarias, cardiovasculares, esqueléticas y endocrinas1,2 . Este trastorno es una de las anormalidades cromosómicas humanas más comunes, con una incidencia de aproximadamente 1:2500 nacimientos vivos femeninos3 . Es una anormalidad cromosómica fetal aún más común, y se ha estimado que sobre 99% de los fetos con un cariotipo 45,X son abortados espontáneamente, típicamente en el primer trimestre del embarazo. En consecuencia, solo fetos con las formas más leves del ST son viables y resultan en nacimientos vivos. Algunos casos se pueden detectar a temprana edad, especialmente aquellos con un cariotipo 45,X, en los cuales, las alteraciones dismórficas o cardíacas pueden sugerir un ST. Sin embargo, a menudo el diagnóstico de ST puede retrasarse hasta la niñez, cuando una evaluación por talla baja puede sugerir el diagnóstico o hasta la adolescencia cuando la combinación de talla baja y retraso puberal sugieren la posibilidad de ST, o en algunos casos, desafortunadamente, hasta la adultez, cuando una evaluación por infertilidad o amenorrea determina el diagnóstico correcto. En 40-60% de los casos la anomalía es una monosomía 45,X, pero se han detectado una variedad de otras anomalías cromosómicas incluyendo mosaicismos, deleciones Xp o Xq e isocromosomas del brazo largo del cromosoma X. Una línea celular con un cromosoma Y también puede presentarse en 5% de los casos1 . Virtualmente todas las niñas con ST presentan alteraciones del crecimiento y son tratadas con hormona de crecimiento (HC), si está disponible, para acelerar su velocidad de crecimiento y aumentar su talla final. Adicionalmente, la mayoría de ellas presentan insuficiencia gonadal y requieren de tratamiento sustitutivo estrogénico para completar la pubertad y obtener los efectos beneficiosos de los estrogénos sobre hueso, el sistema cardiovascular, útero y otros tejidos estrógeno-sensibles.

Roberto Lanes

Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital de Clínicas Caracas, Caracas Venezuela

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https://www.svemonline.org/wp-content/uploads/2020/08/RVEM-Vol-18-No-2-Ano-2020.pdf

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