• Los datos de Evrysdi® (risdiplam) confirman los resultados de eficacia y seguridad a largo plazo en un amplio rango de personas con Atrofia Muscular Espinal (AME)
• Los últimos resultados del análisis interino del estudio RAINBOWFISH demuestran que la mayoría de los bebés tratados con Evrysdi durante al menos 12 meses pudieron sentarse, permanecer de pie y caminar dentro de los plazos habituales en bebés sanos
• Nuevos datos de terapia génica en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) muestran resultados alentadores de un estudio en fase inicial que avala su avance hacia el estudio global pivotal fase III EMBARK

 

Basilea, 8 de marzo de 2022 –Roche ha anunciado que se presentarán nuevos datos de su amplia cartera frente a enfermedades neuromusculares en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, de sus siglas en inglés), que se celebra del 13 al 16 de marzo. Las presentaciones incluyen ocho abstracts de su programa de Atrofia Muscular Espinal (AME) y tres de su programa de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), lo que demuestra el compromiso de esta compañía para avanzar en el conocimiento clínico de estas enfermedades con el objetivo de tratar a un amplio rango de personas que padecen trastornos neuromusculares.

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos nuevos datos ponen de relieve el convincente conjunto de pruebas de Evrysdi en bebés, niños y adultos con AME. Los resultados de nuestro programa de terapia génica para la Distrofia Muscular de Duchenne son alentadores y representan el potencial de proporcionar resultados transformadores para las personas que viven con esta enfermedad. Estamos agradecidos a los colaboradores que pueden ayudarnos a acelerar el progreso en la AME y la DMD”.

 

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Se presentarán seis abstracts del programa de desarrollo clínico de Evrysdi® (risdiplam). Esto incluye datos de eficacia y seguridad a 3 años del estudio SUNFISH Parte 1 y 2, así como una comparación a 2 años en el estudio SUNFISH Parte 2 con un grupo de control externo no tratado, que destacan la eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi en una amplia población de personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 ó 3. Los datos también demuestran un aumento mantenido de la función motora a lo largo del tiempo, en comparación con un grupo de control externo no tratado a los 2 años.

Los datos provisionales del estudio RAINBOWFISH mostrarán datos actualizados de seguridad en los niños incluidos en el estudio y datos de eficacia en los niños que han recibido risdiplam durante al menos 12 meses.

Roche también presentará datos de otros cuatro estudios en AME, incluyendo:

• Datos a 24 meses del estudio FIREFISH Parte 1 y 2 en AME tipo 1, que evalúan la seguridad y eficacia de Evrysdi en niños tratados durante 2 años.
• Datos a 12 meses del estudio JEWELFISH, que analiza la seguridad, tolerabilidad y relación farmacocinética/farmacodinámica (PD) de Evrysdi en un amplio rango de edad de pacientes (de 6 meses a 60 años) que han recibido previamente RG7800 (RO6885247), nursinersén, olesoxime o onasemnogene abeparvovec.
• Diseño del nuevo ensayo MANATEE, un estudio multicéntrico, aleatorizado, controlado con placebo y a doble ciego que investiga el efecto de GYM329, una antimiostatina en investigación, en combinación con Evrysdi.
• Datos sobre las características demográficas y clínicas de las personas con AME participantes en el hub deInvestigación Observacional Neuromuscular de la Asociación de Distrofia Muscular (MOVR, por sus siglas en inglés).
• Utilizando datos de referencia de los estudios FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH y NAtHis-SMA, se ha desarrollado un algoritmo validado para estimar el peso de los pacientes con AME a partir de unos pocos parámetros de entrada.

 

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Roche se ha asociado con Sarepta para acelerar el acceso a la terapia génica en investigación, delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001), para la DMD fuera de Estados Unidos tras la aprobación de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés). Sarepta presentará datos a tres años del Estudio 101, un ensayo abierto fase 1/2a que evalúa la seguridad de SRP-9001 en cuatro participantes ambulatorios de entre 4 y 7 años de edad con DMD. Los resultados muestran un perfil de seguridad aceptable, y todos los pacientes demostraron desde el inicio una mejora clínicamente significativa en su Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA, por sus siglas en inglés).

Además, Sarepta también presentará los resultados del Estudio 102, que siguen avalando el perfil clínico de SRP9001 y refuerzan un potencial perfil de riesgo beneficio. El estudio 102 es un ensayo clínico de tres partes, fase 2, que evalúa la seguridad y la eficacia de delandistrogene moxeparvovec en pacientes con DMD. Se presentará el análisis de la segunda parte del estudio.

Otras presentaciones incluyen:

●        El diseño del estudio y la metodología del primer ensayo global de terapia génica en fase III con moxeparvovec delandistrogénico, EMBARK, que evalúa la seguridad y la eficacia del material delandistrogene moxeparvovec comercialmente representativo en niños con una mutación confirmada de DMD de 4 a 7 años de edad.

Los datos del programa de desarrollo clínico de Roche en neurociencia que se presentan en el congreso MDA2022 incluyen:

 

Fármaco	Abstrat	Presentación Número (tipo), Fecha de presentación, Hora
Evrysdi® (risdiplam) (risdiplam) para la atrofia muscular espinal	SUNFISH Parte 1 y 2: 3 años de eficacia y seguridad de risdiplam en AME tipo 2 y 3	Presentación de datos Miércoles 16 de marzo 8:20 – 8:35 am CT (14:20 – 14:35 CET)
	SUNFISH Parte 2: eficacia de risdiplam a los 24 meses en comparación con los controles externos	Posters Domingo 13 de marzo 18:00 – 20:00 CT (02:00 – 04:00 am CET)         Lunes 14 de marzo 10:00 am – 20:00 CT (16:00 – 02:00 am CET) Martes 15 de marzo 10:00 – 20:00 CT (16:00 – 02:00 am CET)                   Sesiones dedicadas a pósteres entre las 6:00- 8:00pm diariamente
	MANATEE: Un estudio de GYM329 (RO7204239) en combinación con el tratamiento con risdiplam en pacientespediátricos con AME
	Características demográficas y clínicas de individuos con atrofia muscular espinal inscritos en el centro de datos MOVR de la Asociación de Distrofia Muscular
	FIREFISH Partes 1 y 2: seguridad y eficacia a los 24 meses de risdiplam en bebés con AME de tipo 1
	JEWELFISH: Datos de seguridad, farmacodinámica y eficacia exploratoria en pacientes con AME tratados previamente con otras terapias que reciben tratamiento con risdiplam
	RAINBOWFISH: Datos preliminares de eficacia y seguridad en bebés con AME presintomática tratados con risdiplam
	Modelo estadístico para estimar el peso de los pacientes de AME Tipos 1-3
SRP-9001 para distrofia muscular de Duchenne	Diseño del estudio EMBARK: Ensayo fase 3 que evalúa la seguridad y eficacia de delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001) en distrofia muscular de Duchenne
	Ensayo fase 1/2 a de delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: seguridad y resultados funcionales a 3 años
	Un ensayo clínico fase 2 que evalúa la seguridad y eficacia de delandistrogene moxeparvovec (SRP9001) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

 

Los detalles completos de las sesiones y la relación de presentaciones de la Conferencia Clínica y Científica de la MDA pueden encontrarse en este enlace: https://mdaconference.org/

Puedes seguir a Roche en Twitter a través de @Roche y estar al día de las noticias y actualizaciones de la Conferencia MDA 2022 a través de los hashtag #RocheAtMDA2022, #MDA y #neuromusular.

 

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Hasta la fecha, más de 5.000 pacientes han sido tratados con Evrysdi, que se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.

Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA en 2017. En 2021, Evrysdi fue galardonado con el premio al descubrimiento de fármacos del año por la Sociedad Farmacológica Británica, así como con el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos para el descubrimiento de fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en 75 países y el expediente está en revisión en otros 27 países.

 

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.

Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.

 

Acerca de delandistrogene moxeparvovec

Delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001; rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) es una terapia génica en investigación dirigida a entregar el transgén que codifica la micro-distrofina directamente al músculo esquelético y cardíaco para lograr la producción dirigida de la proteína micro-distrofina y permitir una respuesta clínica duradera. Sarepta Therapeutics es responsable del desarrollo y la fabricación global de delandistrogene moxeparvovec y tiene previsto comercializar delandistrogene moxeparvovec en Estados Unidos tras recibir la aprobación de la Agencia Americana del Medicamento (FDA). En diciembre de 2019, Roche se asoció con Sarepta para combinar el alcance mundial de Roche, su presencia comercial, y la experiencia regulatoria para acelerar el acceso a delandistrogene moxeparvovec para los pacientes de fuera de Estados Unidos.

 

Acerca de la DMD

La DMD es una enfermedad rara neuromuscular progresiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen DMD que interrumpe la producción de la proteína distrofina funcional, lo que conduce a una pérdida de la función muscular y la muerte prematura. La DMD es uno de los trastornos genéticos mortales más comunes que afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos masculinos en todo el mundo.

Los síntomas suelen aparecer en bebés y niños pequeños, y los niños afectados presentan problemas de desarrollo, como dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse desde una posición sentada. A medida que la DMD progresa, la debilidad muscular afecta a los brazos, el tronco y otras zonas, por lo que los pacientes suelen necesitar el uso de una silla de ruedas a tiempo completo en los primeros años de la adolescencia. La longevidad es limitada debido a la insuficiencia cardíaca y/o respiratoria.

 

Acerca de Roche en neurociencias

Las neurociencias son uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es buscar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras. 

Roche está investigando más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros socios, nos comprometemos a ampliar los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

 

Acerca de Roche

Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnología más grande del mundo y líder mundial en diagnóstico in vitro. La empresa persigue la excelencia científica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagnósticos para mejorar y salvar la vida de personas en todo el mundo. Somos pioneros en medicina personalizada y queremos transformar aún más la forma en que se brinda la atención médica para tener un impacto aún mayor. Para ofrecer la mejor asistencia a cada persona, nos asociamos con muchas otras entidades y combinamos nuestras fortalezas en Diagnóstico y Farmacia con conocimientos de datos de la práctica clínica.

En reconocimiento a nuestro esfuerzo por buscar una perspectiva a largo plazo en todo lo que hacemos, Roche ha sido nombrada, por decimotercer año consecutivo, una de las empresas más sostenibles de la industria farmacéutica por los índices de sostenibilidad Dow Jones. Esta distinción también refleja nuestros esfuerzos para mejorar el acceso a la atención médica junto con socios locales en todos los países en los que trabajamos.

Genentech, en Estados Unidos, es miembro de propiedad absoluta del Grupo Roche. Además, Roche es el accionista mayoritario de Chugai Pharmaceutical, Japón.

Para obtener más información, visite www.roche.com y www.roche.es.

Todas las marcas comerciales mencionadas en este comunicado de prensa están protegidas por la ley.