Encefalocele en paciente con síndrome de Hurler: descripción y revisión de alternativas terapéuticas
- netmd
- 4 de agosto de 2022
- Otorrinolaringología
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RESUMEN
Introducción:
El síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis I. El depósito de heparán y dermatán sulfato en las meninges favorece el desarrollo de hidrocefalia y, a su vez, de meningoencefaloceles.
Caso clínico:
Se describe el caso de una paciente de 23 años con este síndrome y un encefalocele nasosinusal intervenido mediante cirugía endoscópica nasosinusal y posterior refuerzo mediante un colgajo pericraneal.
Discusión:
El abordaje endoscópico de los meningoencefaloceles nasales ha crecido notablemente en los últimos años debido a una tasa de éxito elevada tanto para la eliminación de dicha lesión, como para el adecuado control de la fístula de líquido cefalorraquídeo consecuente.
Conclusiones:
Actualmente, la cirugía endoscópica nasosinusal es una herramienta muy útil para el tratamiento de patologías de base de cráneo y reduce la morbilidad causada por el abordaje transcraneal
Introducción
La prevalencia general de las enfermedades lisosomales es reducida, se calcula entre 1/1500 y 1/7000 nacidos vivos. Incluido en estas enfermedades se encuentra el subgrupo de mucopolisacaridosis, cuya incidencia en algunas regiones se desconoce, pero en Europa se estima que es de 1/10 000 a 1/25 000 nacidos vivos (1). El síndrome de Hurler es el subtipo más frecuente y más grave de mucopolisacaridosis I (1, 2), en el que existe acúmulo de dermatán sulfato y heparán sulfato en múltiples tejidos, como en el corazón, bazo, hígado, sistema musculoesquelético, tejidos conectivos, tractos gastrointestinal y respiratorio y sistema nervioso central (SNC), entre otros. La consecuencia del depósito en las meninges es el desarrollo progresivo de hidrocefalia, y en el cráneo, el adelgazamiento de la cortical ósea y el desarrollo de dolicocefalia (2, 3).
Caso clínico
Mujer de 23 años con síndrome de Hurler en tratamiento enzimático que acude a consulta de rinología debido a insuficiencia respiratoria nasal. En la exploración se objetiva una lesión en la fosa nasal izquierda que ocupa la totalidad de la cavidad y se exterioriza a través de la narina. La lesión es transparente y de características polipoides. Ante la sospecha de tratarse de contenido encefálico herniado, por su patología de base, se decide realizar un escáner y una resonancia magnética nuclear, en la que se visualiza una lesión que ocupa casi la totalidad de la fosa nasal izquierda, que invade el seno maxilar ipsilateral y alcanza el cavum. Asimismo, se puede apreciar un defecto en techo etmoidal de hasta 12,5 mm de diámetro máximo, en comunicación con el ventrículo lateral izquierdo (Figura 1). Se realizó una exéresis de la lesión en el quirófano, en la que se obtuvo en bloque todo el contenido herniado. Posteriormente, se talló un colgajo mucopericóndrico septal y se realizó un sellado mediante DuraGen®, el colgajo previamente tallado, Surgicel® fibrilar y taponamiento anterior. Durante la estancia en planta y al retirar el taponamiento, comenzó a rezumar líquido cefalorraquídeo (LCR), de modo que se realizó un drenaje ventricular y a los tres días se complementó el sellado previo con neurocirugía. A nivel intracraneal se ligó el encefalocele con clips vasculares y se cerró el defecto óseo con colgajo pericraneal y hueso de calota. A nivel nasal, se reforzó el colgajo nasoseptal previo con fascia lata y grasa autóloga tapizando el defecto por debajo del primero (Figura 2). El drenaje ventricular se cerró a los 10 días del cierre combinado del defecto. Después de 32 días no presentaba fístula de LCR.
Andrés González F.*, Koro Zubimendi E.*, Miren Ondiz Arechaga O.*, Ignacio Sanhueza T.*, Sheila Huerga M.**.* Servicio de Otorrinolaringología, Complejo Hospitalario De Navarra. Pamplona, España.** Orden Hospitalaria de San Juan de Dios. Pamplona, España.
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https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/579/537