Enfermedad de Erdheim-Chester. Serie de diecinueve casos y un diagnóstico diferencial de relevancia

RESUMEN

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una histiocitosis de células no Langerhans de presentación proteiforme y escaso conocimiento. Se presenta una serie de 19 casos de 4 centros, registrados de junio de 2012 a junio de 2019. Se incluyeron aquellos pacientes con clínica, anatomía patológica e inmunohistoquímica característica de la enfermedad. Se excluyeron pacientes con hallazgos indefinidos.

Resultados:

Al igual que en la literatura, el compromiso más frecuente fue el óseo por imagenología, la mitad de estos sintomático. Nuestra serie presenta mayor incidencia de mujeres (casi 70%). Siete pacientes presentaron nódulo mamario como forma de presentación. La mayoría recibieron dosis media de esteroides asociado a otra droga inmunosupresora. La mortalidad fue del 16%.

Conclusión:

Comunicamos una serie de pacientes con la EEC mencionando las características más destacables. Es llamativo el número de pacientes con afectación mamaria, por lo cual proponemos téngase en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología tumoral mamaria.

Introducción

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una rara forma de histiocitosis de células no Langerhans descripta hace casi 100 años por Jakob Erdheim y su alumno William Chester como una “granulomatosis lipoidea”.1 Es considerada actualmente una enfermedad xantogranulomatosa diseminada e in ltrativa.2 Los histiocitos pueden ser divididos en dos grupos de acuerdo a sus características inmunohistoquímicas. El primero deriva del grupo monocitos/macrófagos e incluye monocitos macrófagos y células de Kupffer; y el segundo deriva de las células dendríticas de Langerhans que desarrollan el grupo de las antes llamada “histiocitosis X”. Las histiocitosis de células Langerhans y no Langerhans di eren en su histopatología e inmunohistoquímica, pudiendo coexistir en un mismo paciente. Si bien es una entidad considerada infrecuente, se ha visto un incremento en la comunicación de casos. En cuanto a su origen se consideraba desconocido o de causas inflamatorias hasta el 2012 cuando cambió el paradigma debido a un comunicado de Haroche y cols.3 que demostraba la mutación del BRAF V600E (mutación activadora del proto-oncogen BRAF) en más de la mitad de los pacientes de la serie con EEC y en un alto porcentaje de pacientes con histiocitos de células de Langerhans (HCL) sugiriendo un origen común. Esto permitió reclasificar la enfermedad como una neoplasia. Posteriormente se ha comunicado esta mutación y otras en diferentes porcentajes. La EEC puede afectar cualquier órgano, por lo cual el espectro clínico va desde hallazgos imagenológicos o anatomopatológicos incidentales hasta infiltración multisistémica con compromiso vital. Histopatológicamente se evidencia infiltración xantogranulomatosa de los órganos por histiocitos espumosos y células gigantes de Touton e inmunohistoquímica compatible con células no Langerhans CD1a negativo, CD68 positivo y S100 mayormente negativo. Se demostró una disminución de la mortalidad comunicada a 3 años (del 20 al 60%)2,4,5 gracias a un diagnóstico temprano y una mejor comprensión  fisiopatológica pudiendo desentrañar nuevos “targets” para el tratamiento.

Alejandro Reibaldi1, Lorena Sager1, Romina Calvo1, Jesica Gallo2, Alberto Ortiz1, Susana

Roverano1, Diego Baena3, Francisco Caeiro3, G. Robai4, Sergio Paira1

1Hospital J. M. Cullen (Santa Fe, Argentina);

2Hospital Olga Stucky de Rizzi (Reconquista, Argentina);

3Hospital Privado (Córdoba, Argentina);

4Hospital del Llano (Corrientes, Argentina)

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

n2_casos_clinicos_1 (reumatologia.org.ar)

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