Enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico congénito

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un trastorno congénito de la motilidad intestinal que se caracteriza por signos de obstrucción intestinal debidos a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon.

 

Enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico congénito

 

Autores: Luna Aljama, María Elena *; Luna Aljama, José **

* DUE H.U. Reina Sofía de Córdoba

** DUE H.U. Reina Sofía de Córdoba

Resumen

Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica, en las bases de datos más importantes: Cuiden, Pubmed, Cochrane plus; así como en revistas científicas y libros especializados acerca de la Enfermedad de Hirschsprung. Para nuestra búsqueda hemos utilizado los DeCs con las siguientes palabras claves: “enfermedad de Hirschsprung”, “Enfermería”, “cuidados”. Los idiomas aceptados han sido castellano e inglés.

 

Introducción:

La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico congénito es una malformación del sistema nervioso parasimpático, caracterizada por la ausencia o escasez de glándulas ganglionares intramulares de la submucosa (Meissner) y del plexo mientérico (Auerbach), que se extiende en sentido proximal desde el ano hasta distancias variables del recto y el colon que produce un desorden en la propulsión de la evacuación, produciendo una obstrucción intestinal baja u otras complicaciones propias del éxtasis fecal que se manifiesta en la mayor parte de los casos desde el nacimiento o poco después.

Puede ser clasificada según el segmento intestinal comprometido en:

  • Enfermedad de segmento ultracorto: si sólo afecta esfínter rectal interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter.
  • Enfermedad de segmento corto: no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.
  • Enfermedad de segmento largo: cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.

Etiopatogenia:

La enfermedad de Hirschsprung es producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural, fenómeno producido entre la quinta y la doceava semana de gestación. Mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular, mayor será́ la longitud del segmento afectado. También se cree que podría estar implicado un defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impediría que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran. Es considerada una enfermedad poligénica autosómica dominante.

 

Afecta frecuentemente al sexo masculino (4: 1), y existe una mayor incidencia familiar en la enfermedad que afecta a segmentos amplios. La enfermedad de Hirschsprung puede asociarse a otros defectos congénitos, como los síndromes de Down, de Lawrence –Moon- Bardet- Biedi y de Waardenburg, y anomalías cardiovasculares.

Síntomas:

En recién nacidos:

  • Meconio > 36 horas.
  • Obstrucción intestinal.
  • Vómitos biliosos.
  • Distensión abdominal.
  • Rechazo del alimento.
  • Dolor abdominal.
  • Hipoproteinemia y edemas.
  • Pérdida de peso.
  • Signos de deshidratación.
  • Alteración de la temperatura.
  • Mal aspecto general.
  • Mala coloración de piel y mucosas.

En niños:

  • Dificultad para la defecación.
  • Estreñimiento crónico.
  • Dolor abdominal y fiebre.
  • Distensión abdominal.
  • Abdomen globuloso.
  • Desnutrición, anemia, Hipoproteinemia.
  • Retraso del crecimiento.
  • Palpación de asas intestinales.
  • Ampolla estrecha y libre.
  • Encopresis
  • Heces y gases abundantes.

Diagnóstico:

Es importante conocer el diagnóstico temprano de la enfermedad. Para ello se realizan las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Radiografía de abdomen: no es una prueba diagnóstica definitiva, pero se usa para detectar la ubicación de la obstrucción.
  • Enema opaco: muy útil para examinar el colon en busca de anomalías.
  • Biopsia rectal: se obtiene una muestra y se observa bajo microscopio. Si se detecta ausencia de células ganglionares, junto con la presencia de nervios no mielinizados, se confirma Hirschsprung.
  • Rectoscopia
  • Manometría anorrectal: este método determina la presencia de cualquier reflejo anormal que pueden estar presente en los movimientos de los músculos del recto y el ano. Sólo se realiza en niños mayores, nunca en los recién nacidos.

Diagnóstico diferencial entre estreñimiento crónico y enfermedad de Hirschsprung:

Estreñimiento crónico:

  • Edad: > 2 años.
  • Encopresis nocturna frecuente.
  • No enterocolitis.
  • Laxantes habituales.
  • No distensión abdominal.
  • Aumento de peso normal.
  • Gran diámetro de las heces.
  • Heces “en ampolla”.
  • Defecación dolorosa.
  • Molestias abdominales.
  • No hay malnutrición.

Enfermedad de Hirschsprung:

 
  • Recién nacido.
  • Encopresis nocturna normal.
  • Enterocolitis frecuente.
  • Distensión abdominal.
  • Escaso aumento de peso.
  • Pequeño diámetro de las heces.
  • Ampolla vacía.
  • Defecación indolora.
  • Dolor en crisis obstructivas.
  • Puede haber malnutrición.

Tratamiento:

Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento siempre es quirúrgico. El objetivo final es resecar el segmento afectado, llevando el intestino con células ganglionares hasta el ano preservando así la continencia. En ciertas ocasiones, se realizará una colostomía por encima del segmento intestinal afectado de forma que el niño pueda eliminar las heces y así disminuir la distensión abdominal.

Complicaciones:

  • Enterocolitis fulminante.
  • Obstrucción intestinal completa.
  • Perforación intestinal.
  • Síndrome de intestino corto.

Cuidados de enfermería:

Los cuidados de enfermería irán encaminados a proporcionar apoyo psicológico tanto a la familia como al niño y a brindar una adecuada educación sanitaria en cuanto a: hábitos de alimentación, cuidados del estoma y de la piel periestomal, manejo de las bolsas colectoras, presencia de signos y síntomas de alarma y hábitos de eliminación.

Bibliografía:

  • Bonnard A, Zeidan S, Degas V, et al. Los resultados de la enfermedad de Hirschsprung asociados con el síndrome de Mowat- Wilson. J Pediatr Surg 2009; 44:587.
  • Bull MJ, Comisión de Genética. Vigilancia de la salud de los niños con síndrome de Down. Pediatrics 2011; 128:393.
  • McAlhany A y Popovich D: Hirschsprung disease. Newborn Infant. Nurs. Rev. 2007; 7: 151-154.
  • Nuñez Núñez R, López Alonso M, editores. Hirschsprung’s Disease. Diagnosis and Treatment. Nueva York: Nova Biomedical Books; 2009.

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