Enfermedad de von Willebrand. El reto en el diagnóstico y el tratamiento

RESUMEN

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por un defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von Willebrand (FvW). Afecta 0.1- 1.3% de la población general; sin embargo, muchos sujetos son asintomáticos a pesar de tener bajas concentraciones del factor de von Willebrand. Los sujetos sintomáticos representan 1 por cada 10,000 nacidos vivos (0.01% de la población). El 5 a 20% de las mujeres son diagnosticadas por antecedente de menorragia. La enfermedad se distingue por hemorragias mucocutáneas de intensidad variable que tiende a ser fluctuante; son más intensas en niños y adolescentes. La determinación del factor de von Willebrand: antigénico (FvW:Ag) y el cofactor de ristocetina (FvW:RiCo) son las pruebas básicas para establecer el diagnóstico de enfermedad de von Willebrand, estudios adicionales, como la agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) y el estudio de los multímeros, permiten caracterizar a la enfermedad de von Willebrand para un tratamiento apropiado. El tratamiento usualmente es para corregir la hemorragia o prevenirla en caso de un procedimiento quirúrgico. La elección del tratamiento depende del subtipo de la enfermedad de von Willebrand y la naturaleza de la diátesis hemorrágica, los de elección son la desmopresina y la terapia transfusional con productos sanguíneos. Entre los tratamientos coadyuvantes están los inhibidores de la fibrinólisis, las preparaciones de estrógenos-progestágenos orales y las fibrinas adhesivas.

ANTECEDENTES

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por un defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von Willebrand (FvW). Con base en los datos epidemiológicos se considera el trastorno hemorrágico hereditario descrito con más frecuencia.1,2 Esta enfermedad fue descrita en 1924 por Erick A von Willebrand, médico finlandés que describió el primer caso en una paciente de nombre Hjördis de cinco años y nacida en Föglo, en las islas Aland, en el golfo de Botnia, en Finlandia. Su historia clínica se caracterizaba por epistaxis, gingivorragias y pequeños hematomas. Erick investigó los antecedentes heredofamiliares y determinó que un gran número de familiares tenían trastornos similares (11 tenían síntomas similares y 3 habían fallecido por hemorragia gastrointestinal). En su publicación describió una familia de 58 individuos emparentados por cuatro generaciones y de ambas ramas con antecedente de hemorragias mucocutáneas; a este trastorno le denominó “pseudohemofilia”, hizo hincapié en diferencias importantes con esta enfermedad, dado que estaban afectados hombres y mujeres y el defecto hemorrágico dañaba principalmente el sistema de la hemostasia primaria.3 En la familia de Hjördis varios hermanos tenían manifestaciones similares, lamentablemente Hjördis falleció en su cuarto periodo menstrual. Trabajos posteriores, en conjunto con varios colegas e investigadores, lograron identificar una nueva proteína que interacciona con las plaquetas y el endotelio, el factor de von Willebrand (Figura 1).4,5 La enfermedad de von Willebrand consiste en la disminución del factor de von Willebrand, ya sea en su función (FvW:RCo) o en su concentración (FvW:Ag), lo que define varios subtipos de la enfermedad. Los tipos 1 y 3 son defectos cuantitativos y los subtipos 2 son defectos cualitativos. Debido a que el factor de von Willebrand es almacenado en los cuerpos de Weibel-Palade en la célula endotelial, al liberarse forma un complejo de unión con el factor VIII de la coagulación (F.VIII:C), de tal suerte que en su forma nativa se encuentra el complejo FvW/FVIII, por esta razón algunos pacientes tienen bajas concentraciones del F.VIII:C y, por consiguiente, tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) prolongada.

Carlos Martínez-Murillo

* Presentado en el LIX Congreso Nacional de Hematología, 25-29 de abril de 2018. Nuevo Vallarta, México. Servicio de Hematología, Hospital General de México, Ciudad de México, México.

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