Enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers: una asociación no descrita
RESUMEN
Objetivo:
Describir la presentación de la enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers.
Presentación del caso:
Se comunica el caso de una paciente con diagnóstico de Peutz-Jeghers desde los siete años (historia familiar positiva, hiperpigmentación mucocutánea y poliposis diseminada). Posteriormente y durante cuatro años se observó transaminasemia, y al no llegar a identificar etiología se envió a hospital de tercer nivel. Dentro del abordaje diagnóstico se descartaron causas infecciosas y autoinmunes, por lo que se procedió a realizar biopsia hepática que reveló datos compatibles con enfermedad de Wilson. Posteriormente se confirmó con niveles bajos de ceruloplasmina, cobre urinario alto, lo mismo que el cobre hepático. Se inició tratamiento con D-penicilamina y tres meses después se obtuvo descenso de las enzimas hepáticas.
Conclusiones:
Éste es el primer caso reportado que documenta en una misma paciente el síndrome de Peutz-Jeghers con enfermedad de Wilson.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se trata de paciente del sexo femenino, con antecedente de abuelo materno con SPJ. A los siete años presentó anemia severa persistente a pesar del tratamiento y debido a sus antecedentes familiares, en un hospital de segundo nivel, se realizó endoscopía y por reporte histopatológico de pólipos hamartomatosos sin displasia se llegó al diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers. Desde entonces se ha vigilado realizando endoscopías de manera periódica, así como polipectomías. Aproximadamente un año después se detectó elevación de enzimas hepáticas a más de dos veces su valor normal, iniciándose abordaje diagnóstico; sin embargo, tras más de tres años y al no presentar mejoría ni identificar la causa fue referida al Centro Médico 20 de Noviembre del ISSSTE. A su ingreso, la paciente se encontró alerta y orientada. En la exploración de fondo de ojo no se identificaron anillos de Kayser-Fleischer. Se observaron lesiones pigmentadas en el labio inferior; el resto fue normal, incluyendo la exploración neurológica y sin ninguna manifestación psiquiátrica. Los estudios de laboratorio mostraron los siguientes datos: ALT 314, AST: 268, GGT: 784, FA: 860 BT: 0.36. La serología para hepatitis B, C y VIH resultó negativa, lo mismo ocurrió en la detección de anticuerpos para enfermedades autoinmunes.
El ultrasonido hepático mostró el hígado de forma y situación habitual, con bordes regulares y bien definidos. El parénquima fue de ecogenicidad aumentada de manera difusa +. No se observó dilatación de la vía biliar intrahepática o extrahepática. La tomografía axial computarizada (TAC) evidenció la glándula hepática con situación y morfología normales, con bordes regulares y bien definidos, parénquima homogéneo y de densidad conservada, mientras que en la resonancia magnética (RMN) de cráneo no se detectaron alteraciones. Por colangiorresonancia no hubo evidencia de lesión en parénquima hepático; las vías biliares intrahepáticas se mostraron normales y el colédoco intrapancreático conservado, sin apreciar obstrucción. Una vez que se descartaron enfermedades infecciosas y autoinmunes, se decidió realizar biopsia de hígado. En la biopsia hepática se reportó la presencia de puentes de tejido fibroso, mínima proliferación de conductos biliares, inflamación leve del predominio mononuclear y plasmocitosis. Los hepatocitos tuvieron degeneración globosa y escasos cuerpos de Mallory-Denk, de localización periportal y gránulos de proteína fijada al cobre que se tiñó de café oscuro con la técnica de orceína acética de Shikata. Algunos hepatocitos mostraron acidofilia citoplásmica y cuerpos apoptósicos; no hubo glucogenización nuclear ni esteatosis (Figura 1). Por lo anterior, se estableció que los hallazgos eran compatibles con enfermedad de Wilson en estadio precirrótico. Posterior al reporte de patología se hicieron otros estudios. Así, la ceruloplasmina sérica: 3 mg/dL (normal: 20-60 mg/dL); cobre urinario: 1,050 μg/dL (normal: 15-60); cobre sérico: 2,043 UG/L (normal: 700-1,750), mientras que la determinación de cobre hepático fue de 80 μg/g (normal: 10-35). Con estos últimos resultados se concluyó que se trataba de enfermedad de Wilson con afección hepática, por lo que se inició el tratamiento con D-penicilamina a dosis de 20 mg/kg por día. En los controles de pruebas funcionales hepáticas tres meses posteriores al tratamiento se observó mejoría: AST de 131, ALT de 160, fosfatasa alcalina de 664, albúmina de 4.36, colesterol de 158, BT de 2.14, BD de 0.24 y ceruloplasmina sérica de 32.6 mg/dL
Yadira Janet González‑Paredes,‡,
Enory Almanza‑Miranda,‡
María Teresa Gorráez‑de la Mora,‡
Eduardo Augusto Ordóñez‑Gutiérrez‡
‡ Servicio de Medicina Interna Pediátrica, Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”, Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Ciudad de México.
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