Epidermodisplasia verruciforme asociada a linfopenia idiopática de CD4+
- netmd
- 1 de marzo de 2018
- Reumatología
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Resumen
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad de la piel autosómica recesiva, relacionada con la mutación EVER1 y EVER2, caracterizada por alta susceptibilidad a infecciones asociadas a ciertos tipos de papillomavirus humano llamadas EV-PVH. Los pacientes presentan lesiones verrucosas en la piel de características variadas y muchas veces asociadas a cáncer de piel no melanocítico, encontrándose una fuerte asociación con la mutación del gen EVER1 y EVER2. El caso que se presenta a continuación documenta linfopenia absoluta de CD4+ por lo que se plantea la hipótesis de una posible mutación del gen RHOH como etiología.
Introducción
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad autosómica recesiva de la piel con una prevalencia menor de uno por cada millón de habitantes, fue descrita inicialmente por Lewandowsky y Lutz en 1922. Se caracteriza por una alta susceptibilidad a infecciones asociadas a ciertos tipos de papillomavirus humano (PVH) llamadas EV-PVH, las cuales pueden no presentarse en la población general, dado que no se integran al genoma por ausencia del gen E51,2.
Aunque su patogénesis no está completamente definida, se sabe que la combinación de factores genéticos que llevan a una inmunodeficiencia selectiva, principalmente celular, son los causantes de la enfermedad3,4.
Los grupos de individuos donde más frecuentemente se describe esta condición son pacientes con infección por virus de inmunodeficiencia humana (VIH) o pacientes receptores de trasplante5,6. También están las formas primarias familiares por mutaciones autosómicas recesivas, mucho menos frecuentes3,7,8.
Los pacientes con EV-PVH tienen un riesgo aumentado para desarrollar cáncer de piel tipo no melanoma, especialmente en las áreas expuestas al sol, durante la segunda y tercera décadas de la vida, en especial los asociados a los serotipos 5 y 8 del PVH9,10.
En el grupo de pacientes con EV-PVH en su forma primaria, se describe la mutación de genes TMC (EVER 1 y 2) y más recientemente con mutaciones homocigotas del gen RHOH, que condicionan alteraciones en la señalización de los receptores de células T, lo que predispone a otras enfermedades infecciosas oportunistas como micobacterias, criptococos, Pneumocystis jirovecii (P. jirovecii), citomegalovirus, entre otros. Su presentación varía de acuerdo con los recuentos de CD47,8,11.
Juan Camilo Díaz Coronadoa,, , María Camila Soto Osoriob, Johnatan Stiven Sánchez Jaramilloc
a Medicina Interna, Hospital General de Medellín-Artmedica, Universidad CES, Medellín, Colombia
b Medicina General, Universidad CES, Medellín, Colombia
c Medicina General, Universidad de Antioquia-Artmedica, Medellín, Colombia
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