Epidermólisis bullosa

 

Resumen.

Epidermólisis bullosa o ampollosa, enfermedad que afecta a piel y a mucosa; cuya presentación es variable, desde la forma más leve a más grave.

Autora: Ana Belén Fuertes Hernández. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza.

Palabras clave: epidermólisis, piel, mucosa, ampollas.

La Epidermólisis bullosa (EB), es una de las enfermedades raras. Afecta a la piel y a las mucosas, debido a la formación de ampollas y heridas recurrentes ante una leve lesión o al mínimo contacto, e incluso de forma espontánea(1).

Su origen se debe a factores genéticos, sin causas ambientales influyentes.

Aparece en todos los grupos raciales y étnicos del mundo y afecta a ambos sexos por igual(2)(3).

De acuerdo al nivel de formación de las ampollas, existen 3 tipos:

– Epidermólisis bullosa Simple: ampollas a nivel de la epidermis, sin pérdida de tejido. Más común.

– Epidermólisis bullosa Juntural: a nivel de la membrana basal.

– Epidermólisis bullosa Distróficas: en la capa más profunda de la piel, se aprecian ampollas en boca, faringe, estómago, córnea, vías urinarias, etc.

La afectación en la mucosa oral y esofágica puede provocar alteraciones nutricionales y un retraso en el crecimiento. El deterioro nutritivo se produce sobre todo en los dos últimos tipos mencionados.

Existe un cuarto tipo, no incluido en la clasificación previa. La Epidermólisis bullosa Adquirida, trastorno autoinmune secundario a la Enfermedad de Crohn y el Lupus. Aparece entorno a los 50 años de edad, cuando el organismo empieza a generar anticuerpos contra el propio colágeno (4).

El resultado del deterioro es consecuencia de:

– Estado hipercatabólico e inflamatorio, las lesiones abiertas con pérdida de sangre y líquido seroso, la pérdida de calor y la infección contribuyen en conjunto al aumento de las necesidades nutritivas.

– Complicaciones gastrointestinales y el dolor al defecar, son extremadamente comunes, y frecuentemente ocasionan apatía y anorexia, dificultan la ingesta y afectan a la absorción de los nutrientes.

Para compensar este deterioro nutritivo, en ocasiones, debemos suplementar la dieta habitual.

En la actualidad el diagnóstico prenatal está bastante desarrollado y permite detectar cualquier tipo de Epidermólisis bullosa. Para ello se pueden realizar(2):

– Biopsia pie fetal, en casos de estadio tardío de embarazo (18- 19ª semana de amenorrea), realizando un estudio de anticuerpos específicos.

– Estudio biológico molecular, mediante biopsia de las vellosidades coriónicas. Se busca la mutación del agente causal.

– Diagnóstico preimplantacional, en los casos de fecundación in vitro.

– Ecografía prenatal, permite detectar alteraciones en dedos, estómago, aplasia cutánea, etc.

– Diagnóstico d células fetales circulantes, esta técnica esta en desarrollo.

– Elevación de la alfa- fetoproteína y presencia de acetilcolinesterasa, valores elevados en el líquido amniótico, junto con malformación neural. Son marcadores de la enfermedad.

No obstante es importante realizar un diagnóstico diferencial con todas las dermatosis del recién nacido que cursan con ampollas y erosiones. Realizar una completa entrevista acerca de antecedentes familiares, tratamientos recibidos durante el embarazo, etc.

Algunas de las patologías más frecuentes en el diagnóstico son el Síndrome del pie escaldado por Estafilococo, herpes neonatal, sífilis congénita, dermatosis autoinmune, etc.

La localización más frecuente de las ampollas, es en las zonas de mayor roce como son las manos, brazos y pies. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobreinfección, caracterizadas por el prurito y por las cicatrices hipertróficas.

El objetivo terapéutico es prevenir la aparición de ampollas y conseguir una pronta curación de las mismas, para ello:

– Evitar la formación de ampollas: evitar el calor excesivo, aplicar lociones en la piel para mantenerla hidratada, ropa suave, evitar superficies duras, colocar guantes mientras duerme para evitar lesiones, etc.

– Intervenciones nutricionales: evitar exceso de peso, adecuado aporte de fibra y líquidos, suplementos nutricionales si es necesario, evitar alimentos muy calientes, texturas suaves, uso de productos en la protección, bienestar e higiene bucal.

El estado nutricional está relacionado con la gravedad del subtipo (sobre todo en EBD y EBJ). Existe un deterioro nutritivo resultado del estado hipercatabólico e inflamatorio y la perdida de calor e infección que contribuyen a un mayor aumento de nutrientes. Así como las complicaciones gastrointestinales (esofágicas, estomago, boca, etc.), que son muy frecuentes y ocasionan un déficit debido a las dificultades en la ingesta de alimentos.

El tratamiento está orientado para mejorar la calidad de vida y la curación de las heridas, evitando la infección. Por ello es importante conocer los posibles cambios como son:

– Contaminación: presencia de microorganismos (no en multiplicación), no hay signos de infección (dolor, eritema, edema y calor), ni retraso en la cicatrización.

– Colonización: existe multiplicación, aunque no se aprecia infección.

– Colonización crítica: gran presencia microorganismos, no signos de infección, si existe retraso en la cicatrización.

– Infección: presencia de signos claros de infección.

Una vez identificado el estadio, se aplicaran los tratamientos específicos(1).

– Solucione limpiadoras de suero fisiológico, aunque el momento del baño suele ser el momento para realizar la limpieza.

– Antimicrobianos, destruyen o inhiben el crecimiento, suelen ser antibióticos, antisépticos o desinfectantes.

– Apósitos de plata, son antimicrobianos tópicos y se aplican durante dos semanas, deben usarse si existe infección. No se pueden junto con desbridantes enzimáticos (se inactivan), ni durante el embarazo así como la lactancia.

No obstante son la primera opción terapéutica, debido a su eficacia y beneficios. Permiten espaciar las curas cada 72 horas.

Algunas medidas importantes para evitar la infección de unas heridas a otras son:

– Las heridas infectadas se curan en último lugar.

– Lavado de manos antes y después.

– Limpieza y desinfección del material utilizado.

– Desechar el material fungible correctamente.

El principal problema es la continua aparición de ampollas y heridas, lo que hace recomendable el uso de productos de protección para evitar roces y golpes. Para tal uso encontramos productos de apoyo para el cuidado y protección personal, tales como las rodilleras, coderas, manoplas de protección, ganchos para vestirse y desvestirse, sillas para el baño, etc(6).

Para concluir, no olvidemos que una enfermedad como la EB no conlleva solamente signos cutáneos. Existen además una serie de signos sociales, que causan gran impacto en todas las áreas de la vida, tanto de la persona afectada como de sus familiares y amigos(7).

Referencias bibliográficas

  1. Consumo MDESY. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. 2008.
  2. Caballero G. Castro M. Fernández L. Fuentes AM. Gómez K. Guecaimburu R.Guia clinica diagnóstico y tratamiento Epidermolisis ampollar[Internet]2014 [citado 20 nov 2016] :1- 21. Disponible en: http://www.bps.gub.uy/bps/file/8964/3/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf
  3. NIH. ¿ Qué es la epidermólisis ampollosa?[Internet.]2014[citado 23 nov 2016];1- 5. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Epidermolisis_ampollosa/Epidermolisis_ampollosa_ff_espanol.pdf
  4. Romero N.Domínguez E. Nutrición en EB ,enfoque de enfermería. Estar bien[Internet]. 2014[citado 26 nov 2016];8- 11. Disponible en: http://www.pieldemariposa.es/fotos/N45_Nutricio%CC%81n%20en%20EB.pdf
  5. Debra, Epiderm L. Identificación de heridas infectadas en EB. Estar bien[Internet]. 2015[citado 27 nov 2016];12- 6. Disponible en: http://www.pieldemariposa.es/fotos/file/Archivos/Revista%20Estar%20Bien/Estar%20Bien%2046/Identificacion%20de%20Heridas%20en%20EB%20N46.pdf
  6. Guerrero E. Resumen de prestaciones y ayudas sociales para poerosnas con discapacidad. Debra[Internet].6- 9. Disponible en: http://www.pieldemariposa.es/fotos/Resumen%20prestaciones%20y%20ayduas%20a%20discapacidad.pdf
  7. Guerrero E. Investigación social en Epidermólisis bullosa. 2014;16- 8

Details:

https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/epidermolisis-bullosa/

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