Epidermólisis bullosa simple: piel de mariposa

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• 15 de julio de 2017
• Medicina General e Interna
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Introducción

La epidermólisis bullosa, como su nombre indica, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas, denominada también con el nombre de epidermólisis ampollosa, es poco frecuente y  pertenece al grupo de las llamadas “enfermedades raras”. Esta enfermedad hace que la piel y mucosas de la persona se vuelvan extremadamente frágiles y vulnerables, provocando a diario en la piel de las persona afectadas heridas, ulceras y ampollas de manera espontánea o debidas a  cualquier roce de lo más mínimo en la piel, estas heridas tienen el aspecto de una gran quemadura al desprenderse parte de la piel.

 Autores

– Estrella Alba García Gavilán (DUE en Servicio Andaluz de Salud)

– Miguel Ángel Gavilán López (DUE en HU Reina Sofía de Córdoba)

– Ángela Gavilán López (DUE en Servicio Andaluz de Salud)

Esta enfermedad se conoce también como “piel de mariposa” porque se hace la comparativa de la vulnerable piel de la persona afectada  con la fragilidad de las alas de una mariposa. Por esta razón a los niños que padecen la enfermedad epidermólisis bullosa, se les llamen “niños mariposa” o “niños de cristal”.

Esta enfermedad se hace evidente en los primeros meses de vida del recién nacido y a día de hoy no se ha encontrado una cura definitiva. Es una enfermedad hereditaria de padres a hijos y es consecuencia de un error genético de las proteínas de la capa epidermis de la piel a la dermis,  pudiendo afectar a la dermis, a la epidermis o entre las dos lamina basal.

Metodología

Se ha llevado a cabo una búsqueda y revisión bibliográfica acerca de “Epidermólisis bullosa: piel de mariposa” en las principales bases de datos y en los siguientes metabuscadores: Google académico y The Cochrane Library.

Se conocen 30 subtipos de esta enfermedad, aunque son cuatro sus categorías principales y dependen sobre todo de la formación o no de cicatrices en la piel, ya que son sólo algunas las que cursan con destrucción inicial de las células epidérmicas:

• Epidermólisis bullosa simple o epidermólisis bullosa epidermolítica, es causada por una mutación de las células basales, pudiendo los afectados mejorar en el tiempo. Las ampollas de la persona afectada aparecen en la capa epidermis de manos y pies, tiene buena cicatrización en la cual no existe perdidas de tejido, por esta razón es el tipo menos agresivo y menos grave.
• Epidermólisis bullosa juntural o epidermólisis bullosa de la unión: es producida por una mutación de la laminina 5, en este tipo las ampollas se producen más profundamente, entre la capa interna y la capa externa de la piel. Y según la etapa de la vida existen distintos grados de gravedad, puede llegar a ser mortal en la etapa neonatal y por otro lado puede mejora con el tiempo.
• Epidermólisis bullosa distrófica o epidermólisis bullosa dermolítica: Es el tipo más grave ya que afecta a la capa más profunda (dermis) y  afecta también a las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea. Puede dañar los órganos internos y  producir ampollas que al cicatrizar hace que la piel de diferentes articulaciones queden unidas impidiendo el movimiento normal de estas, creando así la distrofia.
• Epidermólisis bullosa adquirida: Este tipo no es hereditario sino que deriva de un trastorno autoinmunitario en el cual el cuerpo fabrica anticuerpos contra el colágeno, aparece en edades adultas y suele ser secundaria a la enfermedad de Crohn y el lupus.

Causas

La Epidermolisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica.

• En la herencia dominante: Uno de los progenitores posee la enfermedad y existe un 50% de posibilidades de que su progenitor la padezca.
• En la herencia recesiva: Ambos padres son portadores del gen que transmite la enfermedad con lo cual existe una probabilidad de que en uno de cuatro embarazos aparezca un bebe afectado.

Diagnóstico

El diagnostico se puede llegar a sospechar con un examen físico, ya que se hace evidente este tipo de enfermedad tan característica por la fragilidad que posee la piel del afectado.

Se realizaran pruebas de tipo genéticas y análisis dermatológicos con una biopsia de la piel sana, en los que se realizaran exámenes de inmunofluorescencia o microscopia de electrones.

En el tipo de epidermolisis Bullosa que afecte a las mucosas se realizaran endoscopias del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal, sobre todo en los casos que muestren dificultad para deglutir.

En el caso de los lactantes se tendrá en cuenta las curvas de crecimiento para detectar posibles anomalías.

Sintomatología:

Estas dependerán del tipo de epidermólisis bullosa que presenten, aunque la sintomatología principal es la fragilidad extrema de la piel, también existen otros síntomas como son:

• Alopecia (pérdida del cabello).
• Prurito.
• Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
• Cicatrices hipertróficas en el tipo de EB más grave.
• Ampollas superficiales sobre todo en pies, debidas a un traumatismo o a un cambio en la temperatura
• Ampollas presente al momento de nacer
• Alteraciones dentales
• Dificultad para comer, debida a la presencia de ampollas internas que afectan a la boca y al aparato digestivo.
• Anemia ferropénica.
• Malnutrición (ante los problemas para comer, por las úlceras bucales).
• Trastornos en la deambulación.
• Sindactilia de manos y pies (fusión de varios dedos entre sí).
• Dificultad respiratoria, llanto ronco o tos.
• Quistes de milium, granos blancos diminutos en la piel previamente lesionada.
• Deformidad o pérdida de las uñas.

Tratamiento

Al ser una enfermedad genética, la epidermólisis bullosa no se puede prevenir, además de ser incurable por ello el tratamiento para la epidermólisis bullosa se basa en  mejorar la calidad de vida de la persona que la padece intentando minimizar los riesgos y de esta forma minimizar la aparición de heridas y ampollas. Para ello deberán protegerse la piel de su cuerpo con vendas para evitar roces y traumatismos y aplicarse tratamientos tópicos para mejorarla.

Tendremos en cuenta la alimentación de estos pacientes para que tengan el aporte necesario de nutrientes para evitar anemias o falta de calcio, y sobre todo prestar atención a las personas que tienen dificultad para la deglución causada por esta enfermedad.

Referencias

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