Epigenética del síndrome de ovario poliquístico
- netmd
- 1 de diciembre de 2017
- Endocrinología y Diabetes
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El síndrome de ovario poliquístico (SOP), es una disfunción endocrino-metabólica con una prevalencia de 6-10% en mujeres de edad reproductiva1,2. Se caracteriza por hiperandrogenismo, oligo-anovulación y morfología de ovario poliquística. Representa la causa más frecuente de infertilidad anovulatoria e hiperandrogenismo en mujeres. Además, la mayoría de las pacientes con SOP desarrollan resistencia insulínica periférica (RI) y poseen un mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 (DM2)3.
Su etiología es multifactorial, y es tema de investigación relevante ya que el SOP se considera un desorden genético complejo, en donde numerosos genes contribuyen parcialmente al fenotipo sin que alguno de ellos constituya uno de riesgo mayor. El fenotipo es también influenciado por factores ambientales4,5, siendo finalmente la suma de ambos factores, la que gatilla el síndrome6–8. A esto debemos sumar la acción del ambiente, siendo finalmente la suma de ambos factores, los gatilladores del síndrome7,8. Se ha sugerido que existen factores genéticos implicados en el desarrollo del síndrome, debido a que se ha observado un fuerte componente de agregación familiar, siendo afectados entre 20-40% de los parientes de primer grado de las mujeres con SOP9–12. En los últimos años se ha propuesto que la programación fetal podría estar implicada en la patogenia del SOP. En este contexto la exposición prenatal a andrógenos (EPA) podría ser uno de los principales candidatos como factor reprogramador13–20. Independiente de la fuente del exceso de andrógenos prenatal, estas observaciones sugieren que el SOP podría ser programado in utero por la influencia del aumento de andrógenos e insulina, posiblemente mediante la alteración de la expresión génica durante la vida pre y post-natal.
Esta revisión tiene por objetivo analizar la información disponible hasta el día de hoy relacionada a dos mecanismos de regulación epigenética como son las metilaciones del ADN y el papel de los miARNs en el SOP. Ambos mecanismos han generado importante información en los últimos años principalmente porque abren nuevas posibilidades para interpretar los distintos fenotipos que se presentan en el SOP y que no pueden ser explicados a través de los marcadores genéticos de predisposición disponibles hasta la fecha. Se analizan y agrupan los principales hallazgos que se han descrito en la literatura reciente respecto los perfiles de expresión de estos marcadores en el SOP. La detección de este tipo de marcas epigenéticas (metilaciones de ADN) y la determinación del perfil de expresión de miARNs (en suero, plasma u orina) podrían ser de gran utilidad como nuevos biomarcadores diferenciales en el SOP, pudiendo tener por lo tanto implicancias clínicas en la aplicación de tratamientos.
Francisca Concha C.1 a, Teresa Sir P.2 , Sergio E. Recabarren3 b, Francisco Pérez B.1 c
1Laboratorio de Nutrigenómica. Departamento de Nutrición. Facultad de Medicina. Universidad de Chile. Santiago, Chile
2Laboratorio de Endocrinología y Metabolismo, Facultad de Medicina Occidente, Universidad de Chile. Santiago, Chile
3Laboratorio de Fisiología y Endocrinología Animal, Facultad de Medicina Veterinaria, Departamento de Ciencias Animales, Universidad de Concepción. Chillán, Chile
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