Epilepsia en el síndrome de Angelman y hallazgos electroencefalográficos más frecuentes.
- ComiteNetMD
- 2 de abril de 2025
- Neurología
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Resumen
Introducción
El síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por retraso mental grave, rasgos faciales dismórficos sutiles, fenotipo conductual característico, crisis epilépticas y anomalías en el videoelectroencefalograma (video-EEG). El síndrome de Angelman puede estar asociado a mecanismos genéticos que involucran a la región del cromosoma 15q11-13. Hasta el 90% de los casos tiene crisis epilépticas, más frecuentemente en los primeros años de vida. Se han descrito patrones videoelectroencefalográficos con algunas características típicas asociadas a síndrome de Angelman, aunque no específicas, por lo que también es útil para el diagnóstico temprano, sobre todo en los primeros meses o años de vida.
Objetivo
Caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos de 17 pacientes diagnosticados de síndrome de Angelman y compararlos con estudios publicados previamente.
Pacientes y métodos
Hemos realizado un estudio observacional retrospectivo de 34 video-EEG, realizados entre 2019 y 2022, de 17 pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman, llevados a cabo en el servicio de neurofisiología clínica del Hospital Universitario Puerta de Hierro. El objetivo principal fue caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos y compararlos con estudios publicados previamente. Como objetivos secundarios, hemos analizado los patrones propuestos por Dan y Boyd, y otros datos demográficos, genéticos y clínicos.
Resultados
El video-EEG apoyó la sospecha clínica en nuestro estudio, dado que la actividad cerebral de base se encontraba alterada en todos los pacientes. En el 88% de los casos fue posible identificar un patrón semejante a los definidos por Dan y Boyd, y, en nuestra serie, el patrón de tipo III fue el más frecuente.
Conclusiones
Estos hallazgos confirman la alta sensibilidad del video-EEG para el diagnóstico de síndrome de Angelman y su gran utilidad como biomarcador diagnóstico en la primera etapa de la vida.
Edwin Ebrat-Mancilla, Alejandra Sánchez-Aparicio, Alberto Pérez de Vargas-Martínez, M. Esperanza MarínSerrano, Marta Vaquero-Martínez, Gema Iglesias-Escalera, M. Rosario Cazorla, Luis F. López-Pájaro
Servicio de Neurofisiología Clínica (E. Ebrat-Mancilla, A. SánchezAparicio, A. Pérez de VargasMartínez, M.E. Marín-Serrano, M. Vaquero-Martínez, L.F. LópezPájaro).
Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Madrid, España (G. Iglesias-Escalera, M.R. Cazorla).
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