Eritroqueratodermia variable y progresiva: comunicación de una serie de casos con variants en dos genes
- netmd
- 5 de septiembre de 2022
- Dermatología
- 0 Comments
Resumen
La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante y presenta una expresividad variable. Es producida principalmente por variantes patogénicas en los genes GJB3, GJB4 y GJA1. Estos genes codifican las proteínas conexina 31, conexina 30.3 y conexina 43, respectivamente. Además, se han publicado, en menor medida, casos asociados a variantes patogénicas en los genes KDSR, KRT83, TRPM4 y PERP.
Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas eritematosas e hiperqueratósicas fijas o migratorias en la piel. En el 50% de los casos, se acompaña de queratodermia palmoplantar. El interés de esta comunicación es presentar a una familia con diagnóstico de eritroqueratodermia variable y progresiva. El estudio molecular de una de las pacientes reveló dos variantes que pueden estar asociadas a la enfermedad: una de ellas en el gen GJB4, no informada en la bibliografía, y la otra en el gen TRMP4, publicada recientemente.
INTRODUCCIÓN
La eritroqueratodermia variable y progresiva es una genodermatosis poco frecuente de expresividad variable. Se caracteriza por un eritema fijo o migratorio, con pla-cas hiperqueratósicas fijas. No se trata de una única enti-dad, sino que es un grupo de enfermedades hereditarias, clínicamente variables y genéticamente heterogéneas.
SERIE DE CASOS
CASO CLÍNICO 1
Mujer de 25 años, de nacionalidad boliviana, con antecedentes personales de dermatosis palmoplantar. Presentaba10 años de evolución y tenía antecedentes familiares de dermatosis de similares características en el abue-lo materno, la madre, los hermanos y los hijos (Figura 1).Consultó al Servicio de Dermatología por lesiones hiperqueratósicas en las manos y los pies. En el examen físico dermatológico se evidenciaban placas eritemato-escamosas, hiperqueratósicas, de límites netos irregulares, infiltradas, localizadas en las palmas, con predominio en la eminencia tenar. Las placas se extendían a la cara anterior de las muñecas (Foto 1) y el dorso de las falanges, con respeto de los nudillos (Foto 2), y compromiso de la región plantar, la cara lateral y el dorso de ambos pies (Foto 3). Es decir que las lesiones se extendían más allá de la piel palmar y plantar (transgrediens).Las lesiones eritematosas, que empeoraban con la exposición al frío y al calor, se destacaban porque eran transitorias y de intensidad variable. El eritema y la hiperqueratosis mejoraban parcialmente cuando se instauraba el tratamiento tópico.
A fin de descartar una queratodermia palmoplantar hereditaria difusa sindrómica, se realizó una evaluación multidisciplinaria, en la que no se advirtieron asociaciones clínicas con la dermatosis que presentaba la paciente. Los resultados de laboratorio se encontraban dentro de los límites normales. Se realizó una biopsia de piel para el estudio histopatológico, que evidenció en la epidermis intensa hiperqueratosis, acantosis y algunos infiltrados perivasculares en la dermis. No se observó epidermólisis. Con los resultados de la clínica y la histopatología se arribó al diagnóstico de queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica transgrediens. Se plantearon como posibles diagnósticos diferenciales: 1) queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica de Unna-Thost; 2) queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica de tipo Bothnia; 3) eritroqueratodermia variable y progresiva. Tanto la prueba de exposición al agua como la prueba de Minor fueron negativas.
Sabrina Martin, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Médica Dermatóloga, Exconcurrente
Daniela Espósito, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Médica Dermatóloga, Exjefa de Residentes
Graciela Manzur, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez., Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Médica Dermatóloga y Dermatóloga Pediatra. Directora del Centro de Investigaciones en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA)
Laura Valinotto, CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Investigadora del CONICET. Doctora en Biotecnología
Mónica Natale, CEDIGEA (Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar), Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Bioquímica
Graciela Sánchez, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Médica Dermopatóloga
María Emilia Villani, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Médica Dermatóloga y Dermatóloga Pediatra de Planta
Gladys Merola, Hospital General de Agudos Teodoro Álvarez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Jefa de la División de Dermatología
Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:
https://www.dermatolarg.org.ar/index.php/dermatolarg/article/view/2226/1252