Espectro Clínico y Biomarcadores Genéticos de susceptibilidad en el síndrome de Vogt-Koyanagi- Harada en pacientes Paraguayos

Resumen

Introducción:

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es de etiología autoinmune y severa, se manifiesta con panuveítis bilateral y puede afectar sistema neuroauditivo y piel. La influencia de los factores genéticos en la expresión de VKH, ha quedado en evidencia en múltiples estudios. Posee mal pronóstico visual si se realiza el diagnóstico y el tratamiento en forma tardía, contar con biomarcadores genéticos susceptibilidad podrían ser de gran ayuda. El objetivo de este estudio es describir el espectro clínico y determinar biomarcadores genéticos de susceptibilidad en la enfermedad de VKH.

Metodología:

Estudio de casos y controles, de susceptibilidad genética para VKH. Se procedió al registro clínico de los pacientes y genotipado HLA DRB1 a casos y controles.

Resultados:

Se incluyeron 21 pacientes con VKH para el registro clínico, de éstos se enrolaron 16 para el genotipado HLA-DRB1, los controles sanos incluidos fueron 32. Sexo fe- menino 81%, edad promedio 35 años, las formas clínicas fueron VKH Probable 10(47,6%) y VKH incompleto 10(47,6%), VKH Completo 1 caso (4,7%) Genotipado: los alelos del grupo HLA DRB1*02 estaban presentes 5 de los 16 pacientes (31%) (p 0,004) y ausente en los controles, no se encontró relación con alelos específicos. El alelo más frecuente fue HLA DRB1*01:02 presente en 4 (25) % de casos y ausente en los controles.

Conclusión:

La mayoría de los pacientes fueron adultos jóvenes, predominancia del sexo femenino, las formas clínicas VKH Probables e Incompleta fueron más comunes. Se ha encontrado en esta cohorte paraguaya asociación genética de la enfermedad de VKH con alelos del grupo DRB1*02, no se halló relación estadísticamente significativa con ningún alelo específico, probablemente esto se debió a que la muestra fue pequeña. El alelo más frecuente HLA DRB1*01:02 podría ser un candidato a biomarcador genético en esta población.

Nelly Colmán Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Reumatología. San Lorenzo, Paraguay

Susan Riquelme-Granada Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Reumatología. San Lorenzo, Paraguay

Jhonatan Losanto Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Reumatología. San Lorenzo, Paraguay

Marcos Vázquez Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Reumatología. San Lorenzo, Paraguay

Maria Eugenia Acosta Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud, Departamento de Producción. San Lorenzo, Paraguay

Gerard Espinosa Garriga Hospital Clinic, Servicio de Enfermedades Autoinmunes y Sistémicas. Barcelona, España

Isabel Acosta Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Reumatología. San Lorenzo, Paraguay

María Teresa Martínez de Filártiga Laboratorio Curie. Asunción, Paraguay

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

http://www.revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/135

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