Estrategias de Manejo Actuales para la Cistinuria

Introducción

La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una reabsorción defectuosa de cistina y otros aminoácidos (ornitina, lisina y arginina) por el túbulo proximal.1 Las mutaciones bialélicas afectan a cualquiera de las 2 subunidades que constituyen el transportador de cistina: rBAT (codificada por SLC3A1) y b0,+AT (codificada por SLC7A9), que están conectadas mediante un puente disulfuro.1 La alta concentración urinaria resultante de cistina, que es poco soluble a un pH urinario normal, conduce a urolitiasis. La cistinuria es rara y representa del 1% al 2% de todos los casos de nefrolitiasis, pero hasta el 6% al 8% de los cálculos en la población pediátrica. El diagnóstico se confirma con mayor frecuencia mediante la realización de análisis de cálculos mediante espectroscopia infrarroja o cristalografía de rayos X. En pacientes en los que no es posible analizar los cálculos, examinar una muestra de orina aleatoria en busca de cristales de cistina hexagonales o cuantificar la excreción de cistina en orina de 24 horas puede ayudar a realizar el diagnóstico.2 La mayoría de los laboratorios especializados en el análisis de muestras de orina de 24 horas realizan una prueba de detección cualitativa para cistinuria que puede revelar casos que de otro modo serían insospechados. Actualmente no se requieren pruebas genéticas dada la falta de correlación entre genotipo y fenotipo; Esperamos que, en algún momento, el genotipo influya en la terapia y en la eventual aplicación de la terapia basada en genes.3 Sin tratamiento, los pacientes a menudo forman cálculos grandes, lo que resulta en múltiples procedimientos urológicos.4 Los formadores de cálculos de cistina tienden a tener una mayor incidencia de enfermedad renal crónica, hipertensión y mala calidad de vida en comparación con los formadores de cálculos distintos de cistina.4 En este artículo, revisamos el tratamiento médico de la cistinuria y el potencial de una futura terapia basada en genes.

David S. Goldfarb, MD NYU Langone Health and NYU Grossman School of Medicine, New York, New York

Anuj A. Patel, MD Lenox Hill Hospital and Northwell Health, New York, New York

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AUANews Octubre 2024

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