Estudian si la proteína tau puede actuar como biomarcador en personas afectadas por ELA
- netmd
- 17 de noviembre de 2021
- Neurología
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15-11-2021
La proteína tau es fundamental para estabilizar la estructura de las células nerviosas y ha sido implicada en la enfermedad de Alzheimer. Ahora se estudia si desempeña un papel en la patogénesis de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts, EE.UU.,ha demostrado que las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) portadoras de una mutación en el gen C9orf72 presentan niveles elevados de proteína tau y tau fosforilada en la región de la corteza motora del cerebro.
La investigación, publicada en ´Brain Pathology´, también identificó nuevas mutaciones genéticas en el gen tau y reveló que la proporción de las distintas formas de la proteína tau puede ser un indicador de la progresión de la enfermedad en la ELA.
“Este estudio se centró en la proteína tau que es fundamental para estabilizar la estructura de las células nerviosas y que ha sido implicada en la enfermedad de Alzheimer, y ahora se trata de saber si desempeña un papel en la patogénesis de la ELA, ya que puede formar agregados y conducir a la disfunción celular en una serie de trastornos neurodegenerativos”, según expuso el autor principal Ghazaleh Sadri-Vakili, director del Laboratorio de NeuroEpigenética del Instituto MassGeneral de Enfermedades Neurodegenerativas y del Centro Sean M. Healey y el Centro AMG para la ELA del Mass General.
A partir de muestras cerebrales post-mortem de personas con ELA, los investigadores descubrieron que la tau y una de sus formas fosforiladas aumentan en los cerebros de los pacientes cuyas células son portadoras de una mutación en el gen C9orf72 que se relacionó hace 10 años con la ELA y con la demencia. “También identificamos nuevas mutaciones genéticas en el gen tau que son específicas de la ELA y pueden tener consecuencias funcionales que pueden exacerbar la aparición o la progresión de la enfermedad“, indicó Sadri-Vakili.
Para determinar si la proteína tau es un biomarcador viable de la ELA, el equipo midió dicha proteina y su forma fosforilada en el líquido cefalorraquídeo de personas que padecen esta enfermedad. Los investigadores demostraron que el aumento de estas formas particulares de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes se correlacionaba con la progresión de la enfermedad.
Por tanto, los niveles de tau y, en concreto, la proporción entre la forma tau y la forma fosforilada de la proteína tau, podrían ayudar a los médicos a predecir la tasa de progresión de la enfermedad de los pacientes. “Estos resultados son muy interesantes, ya que existe una necesidad urgente y no cubierta de biomarcadores de la enfermedad en la ELA“, concluyó Sadri-Vakili.
